2026年 · 第64卷第10期

基因治疗通过腺相关病毒载体介导的基因回补、成簇规律间隔短回文重复序列基因编辑、反义寡核苷酸RNA靶向调控等手段精准干预致病通路，有望实现病因层面疾病修饰甚至治愈。有多项癫痫的基因治疗人体临床试验正在推进中，除遗传性癫痫外还有难治性局灶性癫痫，临床转化前景广阔。但是基因治疗仍然属于高风险的探索性治疗，已经有临床研究暴露出动物实验无法完全预判的人体严重损伤。因此，平衡好探索创新与安全保障之间的关系已成为基因治疗行稳致远的关键。

新诊断癫痫的标准一线治疗方案为初始单药治疗，儿童癫痫的病因、综合征、共患病及药物安全性需求与成人存在明显差异。为此，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会，整合最新循证证据与临床实践经验，组织制订“新诊断儿童癫痫初始单药治疗临床实践指南（2026）”，梳理出9个核心临床问题，针对不同发作类型、癫痫综合征及单基因变异所致儿童癫痫，规范初始单药治疗方案，为临床诊疗提供参考。

牛奶蛋白过敏（CMPA）累及消化、呼吸、皮肤等系统，易导致肠道营养素丢失及营养吸收障碍。患儿常存在喂养困难，营养摄入不足，增加营养不良风险。国内关于CMPA营养管理的实践指南与共识较少，临床工作中还存在认识不足和饮食过度回避等现象，因此，中华医学会儿科学分会临床营养学组、中华医学会儿科学分会消化学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了“中国婴幼儿牛奶蛋白过敏营养管理专家共识（2026）”，旨在规范CMPA的营养管理。

体外膜氧合（ECMO）在心肺衰竭患儿中的应用持续增长，但国内尚缺乏针对儿童ECMO支持期间营养风险筛查及营养支持方案的相关指南或共识。为此，中国医师协会儿童重症医师分会和中华医学会儿科学分会急救学组组织专家共同制订“体外膜氧合支持患儿营养评估和营养支持专家共识（2026）”，重点围绕ECMO支持患儿的营养风险筛查、营养支持方式及实施方法等核心问题形成推荐意见，旨在进一步规范ECMO支持危重症患儿的营养评估和营养支持策略。

目的 探讨生酮饮食疗法（KDT）对单基因变异致2岁以内起病发育性癫痫性脑病（DEE）的效果及安全性。 方法 回顾性队列研究。收集2016年1月至2023年6月于首都医科大学附属北京儿童医院、济南市儿童医院、河南省儿童医院和乌鲁木齐市儿童医院的神经内科进行KDT的单基因变异所致2岁以内起病的117例DEE患儿的资料，包括人口学信息、遗传学检查、KDT方案和预后情况。根据KDT效果分为4级：1级为无临床发作至少6个月；2级为发作频率减少75%~<100%；3级为发作频率减少50%~<75%；4级为发作频率减少<50%。定义发作控制组为1级，未控制组为2~4级；治疗显效组为1级+2级，非显效组为3级+4级。组间比较用χ2检验、独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。 结果 最终纳入分析的90例患儿中男44例、女46例，起病年龄为2.0（0.7，5.3）月龄。共涉及30个基因变异，按基因功能划分，以离子通道相关基因为主49例（54%），其次为突触相关基因7例（8%）。启动KDT的年龄为11.0（5.8，21.8）月龄，癫痫病程为8.0（4.0，18.3）个月。KDT的效果1级（发作控制）为31例（34%），2级为19例（21%），3级为13例（14%），4级为27例（30%）。常见基因SCN1A、CDKL5、SCN2A、KCNQ2、STXBP1、KCNT1变异者分别为24、9、9、6、5、5例，分别有7、4、2、2、4、1例发作控制。31例发作控制组与59例未控制组患儿的维持期生酮比例分别为（2.2±0.7）与（2.5±0.7）∶1，非离子通道类基因分别为19例（61%）与22例（37%），差异均有统计学意义（均P<0.05）。50例治疗显效组与40例非显效组患儿中女性分别为31例（62%）与15例（38%），癫痫病程分别为6.0（3.8，12.3）与10.0（5.3，27.5）个月，差异均有统计学意义（均P<0.05）。59例（66%）在KDT期间出现不良反应，消化系统最常见为53例。73例患儿停止KDT的原因主要是对疗效不满意和不良反应，分别有29例（40%）和14例（19%），其中2例因提高生酮比例较快导致不耐受。 结论 KDT对2岁以内起病遗传性DEE多数有效，早期启动疗效更佳，发作控制不依赖于较高的生酮比例，在非离子通道类基因STXBP1中疗效较好。多数患儿对KDT耐受良好，谨慎规范的生酮方案有助于避免因不良反应而停止治疗。

目的 探讨以基底节区萎缩为主要影像学表现的颅内生殖细胞肿瘤（iGCT）患儿的临床、实验室及影像学特征。 方法 病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2025年12月于首都医科大学附属北京天坛医院确诊的55例以基底节区萎缩（无囊变及占位效应）为主要影像学表现的iGCT患儿的临床资料。收集其人口学、临床、实验室及影像学资料进行描述性分析。采用χ²检验比较血清和脑脊液β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测的阳性率。 结果 55例患儿均为男性，诊断年龄11（8，12）岁，病程7（3，10）个月。生殖细胞瘤50例（91%），非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（NGGCT）5例（9%）。49例（89%）患儿表现为进行性肢体无力或运动障碍。血清β-HCG阳性27例（49%），脑脊液β-HCG阳性43例（78%），脑脊液阳性率高于血清（χ²=10.06，P=0.002）。仅2例血清甲胎蛋白升高，脑脊液甲胎蛋白均正常。12例（22%）患儿血清及脑脊液标志物均阴性，其中7例经活检证实为生殖细胞瘤、5例经临床综合诊断确诊；43例（78%）脑脊液标志物阳性患儿中，8例经立体定向活检证实为生殖细胞瘤，其中4例虽病理为生殖细胞瘤，但标志物达NGGCT标准，最终临床诊断为NGGCT。影像学上，病灶位于左侧基底节区35例（64%），右侧15例（27%），双侧5例（9%）。55例患儿均表现为基底节区萎缩、T2及液体衰减反转恢复序列高信号及同侧大脑脚萎缩，但无明确肿块或囊变。 结论 以萎缩为主要表现的基底节区iGCT主要发生在学龄期及青春期男性中，以进行性肢体无力或运动障碍、单侧（尤其左侧）基底节区萎缩伴同侧大脑脚萎缩为主要特征，脑脊液β-HCG是关键的诊断线索。

目的 总结儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）合并低血糖症的临床特征及处理。 方法 病例系列研究。收集并分析北京大学第一医院2020年1月至2025年12月诊治的5例SMA合并低血糖症患儿的临床资料。总结SMA患儿合并低血糖症的诱因、临床表现、实验室检查、治疗情况。 结果 5例患儿中男1例、女4例，均为5q SMA 2型，低血糖症发生于疾病修正治疗后0.7~2.5年。首次发生低血糖的年龄为5~13岁；3例于急性感染后发生低血糖，2例于常规复查期间禁食后发生低血糖。3例有低血糖相关症状，表现为呕吐、腹痛、手抖、出汗及乏力，其余2例无症状。5例尿酮体均阳性，4例合并代谢性酸中毒，4例血肌酐低于相应年龄参考范围。5例患儿给予静脉输注葡萄糖或饮用含糖饮料后，低血糖均迅速纠正。 结论 儿童SMA可合并低血糖症，多存在感染或禁食诱因，临床表现缺乏特异性，临床管理中需提高警惕，避免长时间禁食，及时补充能量；接受疾病修正治疗后需关注低血糖的发生。

目的 分析儿童中间链球菌性颅内化脓性感染的临床特征、治疗及预后。 方法 病例系列研究。分析2020年1月至2026年1月于首都医科大学附属首都儿童医学中心住院治疗的4例中间链球菌性颅内感染患儿的临床资料，包括一般情况、临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后等。 结果 4例患儿男3例、女1例，年龄10~15岁，均急性起病，首发症状为发热伴头痛，3例伴呕吐，2例伴嗜睡和惊厥。脑脊液4例白细胞升高，3例蛋白升高。头颅MRI均显示存在鼻窦炎且右侧病变更重，颅内化脓性病灶均邻近右侧鼻窦炎症病灶区，分别为多发脑脓肿1例、硬膜下积脓2例、脑脓肿合并硬膜下积脓1例。4例患儿病原学检查均检出中间链球菌，1例硬膜下脓液病原宏基因组二代测序（mNGS）阳性、1例脑脊液病原靶向二代测序（tNGS）阳性、1例鼻窦术中深部脓液培养阳性，另1例脑脓肿脓液培养及tNGS均阳性。4例患儿均接受抗感染、对症止惊、降颅压等及外科多学科治疗，外科干预包括开颅脑脓肿切除术、硬膜下积脓钻孔引流、鼻内镜下鼻窦手术。1例患儿病程中继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。随访1.5~5.5年后4例患儿均临床痊愈，恢复正常学习及生活，未遗留明显神经系统后遗症。 结论 儿童中间链球菌性颅内化脓性感染多见于年长儿童，常与鼻窦炎等邻近感染灶相关且易形成局灶性颅内脓肿或积脓。其临床表现及脑脊液改变缺乏特异性，需结合影像学及多种病原学检测进行诊断。早期积极抗感染并联合外科干预，多数患儿预后良好。

目的 探讨先天性室间隔缺损（VSD）患儿发生自然愈合的情况，分析不同缺损解剖类型患儿的临床及超声心动图特征。 方法 回顾性队列研究。收集2013年1月1日至2025年8月31日青岛大学附属妇女儿童医院诊疗的1岁以内经超声心动图确认为VSD的1 483例患儿的临床资料，包括性别、初诊年龄、体格检查、初诊时超声心动图结果及随访结局。采用Turnbull非参数最大似然法估计诊断后1、3、5年的自然愈合累积概率；根据是否发生自然愈合分为自然愈合组和未自然愈合组，比较两组间基线资料；自然愈合组患儿根据缺损解剖类型，进一步分为膜周型组、肌部型组和动脉干下型组，比较组间自然愈合年龄及超声心动图参数。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验、χ²检验或Fisher确切概率法。 结果 1 483例VSD患儿中男702例（47.3%），女781例（52.7%），初诊年龄3.3（1.5，10.2）月龄，室间隔缺损直径（DVSD）4.4（3.0，6.0）mm，观察期间184例（12.4%）经超声确认自然愈合，其中肌部型中观察到自然愈合的病例比例最高（19.4%，34/175），然后依次为膜周型（12.3%，147/1 195）和动脉干下型（2.8%，3/106）。Turnbull分析显示诊断后1、3、5年的自然愈合累积概率分别为6.8%（95%CI 5.4%~8.9%）、18.4%（95%CI 15.4%~21.9%）和27.2%（95%CI 21.6%~33.6%），肌部型VSD的早期自然愈合累积概率相对较高，1年和3年分别为13.3%和28.8%。自然愈合组的DVSD小于未自然愈合组，肌部型占比大于未自然愈合组（均P<0.05）。自然愈合组首次超声心动图确认自然愈合年龄24.5（12.6，43.1）月龄，肌部型组首次确认自然愈合年龄小于膜周型（P<0.05）。肌部型组DVSD、DVSD/主动脉内径、最大反流压差、左心室舒张末期容积/主动脉内径、每搏输出量/主动脉内径均小于膜周型组（均P<0.05），小型缺损占比高于膜周型组（P<0.05）。 结论 VSD具有一定比例的自然愈合能力，与缺损解剖类型及大小相关，肌部型早期自然愈合累积概率相对较高，首次确认自然愈合年龄较早，自然愈合患儿的DVSD相对较小。

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床特征，分析21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的基因变异谱及其基因型-表型关联。 方法 回顾性队列研究。收集2019年12月至2024年6月CAH诊疗协作联盟数据平台录入的经基因诊断明确的131例CAH患儿的临床资料，21-OHD患儿根据临床表型分为失盐型及单纯男性化型，分析CAH的临床特征及21-OHD不同表型间的临床表现差异，对基因型明确的21-OHD患儿依据基因型分为I2G纯合子组、I2G/I173N组、I173N纯合子组及I2G/R357W组进行基因变异谱及基因型-表型分析。两组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验，多组间比较采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis H检验。 结果 131例CAH患儿中，男68例、女63例，起病年龄为0.08（0，0.89）岁，确诊年龄为0.26（0.11，3.87）岁。22例（16.8%）患儿经新生儿筛查确诊，其中17例就诊时无明显临床症状。119例（90.8%）21-OHD患儿中失盐型84例，单纯男性化型35例；84例失盐型患儿中，35例（41.7%）以“消化道症状及生长发育迟缓”就诊；35例单纯男性化型患儿中，男性以“阴茎增大”就诊最常见（9例），女性以“外生殖器男性化”就诊常见（14例）。单纯男性化型患儿起病和确诊年龄均较失盐型延迟（均P<0.05）。单纯男性化型患儿骨龄与实际年龄差值（BA-CA）高于失盐型（P<0.05），但骨龄校正后的身高标准差积分低于失盐型（P<0.05）。81例基因型明确的21-OHD患儿共检出173个变异位点，包括真假基因微交换、大片段缺失或转换及其他罕见变异。常见的3种变异为I2G（62/173，35.8%）、p.I173N（34/173，19.7%）及p.R357W（12/173，6.9%）；共检出4种新变异，其中c.306dup及c.1452delG为可能致病变异，c.331_339del及c.1328T>G为意义未明变异。47例携带I2G变异的患儿中37例为失盐型，而25例携带p.I173N变异的患儿中17例为单纯男性化型。I2G纯合子组、I2G/I173N组、I173N纯合子组及I2G/R357W组分别为14、10、9、4例。I2G纯合子组全为失盐型，I2G/I173N组BA-CA高于I2G纯合子组（P<0.05），而I2G/R357W组pH值、碱剩余及碳酸氢根水平均低于I2G纯合子组（均P<0.05）。 结论 失盐型21-OHD常以非特异性消化道症状及生长发育迟缓为首发表现，确诊早；单纯男性化型主要因外生殖器异常就诊，确诊较失盐型晚，且伴有骨龄超前。I2G变异主要为失盐型，p.I173N变异主要为单纯男性化型。I2G/I173N复合杂合子比I2G纯合子骨龄超前更明显，而I2G/R357W复合杂合子的代谢性酸中毒比I2G纯合子更严重。

目的 分析肺动脉高压患儿的病因及分类特征。 方法 病例系列研究，收集2017年1月至2024年12月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区收治的269例肺动脉高压患儿的一般资料、临床表现及病因学检查结果。根据病因将肺动脉高压分为动脉性肺动脉高压、左心疾病相关肺动脉高压、肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压、病因未明和（或）多因素相关肺动脉高压及其他。 结果 269例肺动脉高压患儿中，男153例、女116例，起病年龄为8.0（3.2，28.0）月龄，<1岁者151例（56.1%）。动脉性肺动脉高压157例（58.4%），左心疾病相关肺动脉高压5例（1.9%），肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压63例（23.4%），病因未明和（或）多因素相关肺动脉高压21例（7.8%），未发现慢性血栓栓塞性肺动脉高压患儿。另有其他23例（8.6%）不能单一归因，包括免疫炎症相关肺动脉高压9例（3.3%），基因综合征或染色体异常相关肺动脉高压14例（5.2%）。43例遗传性或特发性肺动脉高压患儿中，27例（62.8%）检出致病或可能致病基因变异，涉及12个肺动脉高压相关基因，其中BMPR2基因6例、TBX4基因5例。21例（7.8%）患儿并存两种及以上病因。 结论 肺动脉高压患儿以动脉性肺动脉高压及肺部疾病和（或）低氧相关肺动脉高压为主。部分患儿存在遗传、免疫炎症、基因综合征或染色体异常等病因背景，可出现多病因重叠。

目的 分析儿童先天性食管闭锁及气管食管瘘（EA-TEF）的临床特征，对比支气管镜（BF）与上消化道造影（UGI）的诊断价值。 方法 回顾性队列研究，纳入2013—2025年山东大学附属儿童医院呼吸介入科的239例EA-TEF患儿，根据Gross标准分为Ⅰ~Ⅴ型。收集各型围生期资料、首发症状、合并畸形资料，对比BF、UGI的EA-TEF检出率，各型间比较采用χ²检验。 结果 239例EA-TEF中，男149例、女90例。Ⅰ型1例（0.4%）、Ⅱ型2例（0.8%）、Ⅲ型191例（79.9%）（Ⅲa型84例、Ⅲb型107例）、Ⅳ型11例（4.6%）、Ⅴ型34例（14.2%）。Ⅲ型诊断年龄为1（1，2）日龄，Ⅳ型为26（2，94）日龄，Ⅴ型为45（17，286）日龄。191例Ⅲ型患儿主要首发症状为口吐泡沫89例（46.6%），34例Ⅴ型主要首发为呛咳24例（70.6%）。239例患儿中，合并气管软化症者157例（65.7%），其中Ⅲ型合并气管软化症者有74.3%（142/191）；椎体-肛门-心脏-气管食管瘘-肾脏-肢体异常联合征及喉裂各检出24例（10.0%）。诊断方式中，术前BF检出率98.6%（136/138），UGI检出率92.1%（197/214）；在同时完成两项检查的113例患儿中，联合检出率高于单独UGI检出率［（98.2%（111/113）比85.0%（96/113），χ²=12.93，P<0.05］。其中Ⅳ型BF检出比例为10/11，UGI为1/8；Ⅴ型BF检出率为97.1%（33/34），UGI为3/12。 结论 Ⅳ和Ⅴ型EA-TEF易诊断延迟，BF对该两型检出率高，气管软化症是EA-TEF常见合并畸形，BF有助于EA-TEF术前分型及气道评估。

目的 分析儿童感染性心内膜炎（IE）伴脓毒性肺栓塞（SPE）的临床特征、诊疗情况。 方法 病例系列研究，分析2023年1月至2025年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科收治的10例IE伴SPE患儿的临床资料，比较血培养、宏基因组二代测序（mNGS）、赘生物培养3种病原检测方法的检出情况，总结临床诊治及随访转归。 结果 10例患儿中，男3例、女7例，就诊年龄8.5（6.6，11.0）岁；先天性心脏病9例、心内植入物4例。主要表现为发热10例、咳嗽4例、呼吸困难4例、胸痛3例，6例患儿有龋齿。9例患儿检出10株病原菌，其中真菌2株、细菌7株、Q热立克次体1株。血培养阳性7例，mNGS阳性8例，赘生物培养阳性4例。超声心动图均发现右心赘生物，心脏CT血管成像表现为肺动脉充盈缺损、斑片影及条索影等多发肺部病变。9例患儿接受外科治疗，10例患儿抗菌药物疗程为3.0（2.5，8.0）个月。多学科诊疗下，治愈出院4例，好转出院5例，控制出院1例；随访6个月后，9例患儿肺部病变吸收，8例瓣膜反流改善。 结论 儿童右心IE赘生物脱落是导致SPE的重要原因，联合mNGS检测能提高IE病原检出率，右心IE在抗菌药物治疗同时多需早期手术干预。

目的 分析肢端骨发育不良（ACRDYS）患儿的临床表现、影像学特征及基因变异特点。 方法 病例系列研究。分析2023年7月至2026年4月首都医科大学附属首都儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院及广西医科大学第二附属医院经全外显子组测序确诊的6例ACRDYS患儿的临床资料、实验室检查、影像学表现、治疗情况及基因检测结果。 结果 6例ACRDYS患儿中5例为PRKAR1A基因变异相关的1型（ACRDYS1），1例为PDE4D基因变异相关的2型（ACRDYS2）；男、女各3例，诊断年龄为6.3（5.3，9.1）岁。首诊原因为身材矮小（4例）和手足短小（2例），其中1例为早产儿，1例为小于胎龄儿，1例患儿存在阳性家族史。6例患儿均表现为短指（趾）及特殊面容（常见鼻梁低平、鼻尖上翘、长人中及小下颌等），2例患儿诊断肥胖。ACRDYS1患儿4例存在PTH抵抗，3例存在TSH抵抗，1例未测。ACRDYS2患儿表现为轻度智力发育落后，无明显激素水平异常。所有患儿手部X线片均提示掌指骨缩短及骨骺锥形改变，3例伴骨龄提前，1例伴骨龄落后。基因检测显示，5例PRKAR1A基因无义变异p.Arg368*最常见（3例），发现1个PDE4D基因未见报道的变异位点。 结论 ACRDYS患儿具有短指（趾）、面中部发育不良及手部X线掌指骨缩短、骨骺锥形改变等特征表现。ACRDYS1常伴轻度激素抵抗，ACRDYS2可见神经发育异常，而内分泌异常不明显。

患儿，女，1岁7月龄，诊断为急性B淋巴细胞白血病伴PAX5基因改变（无IKZF1基因缺失），诱导化疗后出现严重骨髓抑制，并发黏液罗氏菌脓毒症及化脓性脑膜炎，最终因难治性脓毒性休克、脑疝及多脏器功能衰竭死亡。

睡眠呼吸障碍是神经肌肉病（NMD）的重要并发症，主要原因在于进行性呼吸肌无力尤其是膈肌无力。脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、肌营养不良等不同NMD类型中，睡眠呼吸障碍特征各有侧重，膈肌性事件逐渐受到关注。多导睡眠监测是儿童NMD合并睡眠呼吸疾病的公认诊断金标准，无创正压通气为其关键治疗手段。本文综述儿童NMD睡眠呼吸障碍的流行病学、病理生理机制、临床特点与诊治研究进展，旨在为早期识别、规范干预和改善预后提供参考。

阵发性交感神经过度兴奋（PSH）是获得性脑损伤之后继发出现的一种自主神经功能障碍综合征，表现为心动过速、高血压、呼吸急促、出汗、发热及肌张力增高等。PSH起病隐匿、发作常有某种诱因，呈突发性，易与癫痫发作相混淆导致误诊及治疗延误。现综述儿童PSH的临床表现、发病机制、诊断及治疗，旨在为早期识别与规范化管理提供理论依据。

哮喘是儿童期最常见的慢性呼吸道疾病，给全球公共卫生体系带来沉重负担。其发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫和发育因素的多重交互作用。近年来，一系列大规模、纵向的出生队列研究为深入理解儿童哮喘的起源、自然史和异质性提供了前所未有的宝贵数据。本综述旨在系统阐述生命早期呼吸道病毒感染、特应性皮炎表型、代谢因素以及遗传环境交互作用在哮喘发生发展中的角色，梳理哮喘从儿童期至成年期的不同生命轨迹，探讨基于这些发现的精准预防与诊断策略。

第十七届儿童消化系统疾病学术会议于2026年7月2至4日在内蒙古自治区呼和浩特市召开。本次会议有助于提高儿童消化系统疾病诊治能力及基础研究水平，有力地推动了全国儿科消化及消化内镜的高质量发展。

2026年是我国儿科神经专业建立65周年，而其开创者与奠基人左启华教授却永远离开了我们。她毕生致力于儿童神经病学的临床、科研与教学事业，始终以患儿为先、以学术为本、以育人为责，坚守临床一线救治患儿，潜心治学填补国内学科空白，言传身教培育大批优秀儿科神经专业人才，深刻诠释了“大医精诚、大爱无疆”的医者精神。谨以此文追忆左启华教授开科立业、治学育人的点滴往事，缅怀其医者仁心与师长风范，以传承老一辈学者的初心使命，激励年轻同仁接力前行，传承薪火、再创辉煌。