2026年 · 第64卷第11期

原发性免疫性血小板减少症（ITP）是儿童时期最常见的获得性出血性疾病，糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白这类一线治疗已经无法满足ITP患儿的临床治疗需要，通过促进巨核细胞增殖分化以增加血小板生成的血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）类药物，凭借有效性、安全性和便捷性已被国内外指南推荐为儿童ITP二线治疗的首选药物。随着TPO-RA逐步在儿童ITP治疗中广泛应用，安全、规范、合理应用才是保障其充分发挥作用的根本。

血小板生成素受体激动剂（TPO-RA）作为一类通过激活血小板生成素受体、促进巨核细胞增殖分化与血小板生成的药物，已成为儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）治疗的重要药物，被国内外指南推荐为儿童持续性或慢性ITP的首选二线治疗。近年来多种TPO-RA在我国上市，其临床应用亟待规范。中华医学会儿科学分会血液学组和中国医师协会儿科医师分会血液学组组织国内儿童血液病、出凝血、流行病与卫生统计学及临床药学领域专家，参照国际指南系统检索并评价近年临床研究证据，结合我国儿科临床实践，围绕TPO-RA的治疗定位、启动时机、制剂选择、剂量管理、用药安全、疗效评估、减停及治疗策略调整等临床问题，制订“儿童原发性免疫性血小板减少症应用血小板生成素受体激动剂专家共识（2026）”，旨在为我国儿科医生应用TPO-RA提供临床指导，提升儿童ITP的规范化治疗水平。

长效生长激素（LAGH）在治疗儿童矮身材中因技术路径差异而缺乏统一规范。为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组及中国医师协会青春期健康与医学专业委员会组织领域专家共同制订“长效生长激素临床应用专家共识（2026）”，对LAGH适用人群、剂量调整、长短效切换、临床监测及不良反应处理等核心问题提供明确指导，旨在为临床医生安全、规范、个体化地应用LAGH提供专业参考。

目的 探讨儿童非横纹肌软组织肉瘤（NRSTS）的临床特点、治疗及预后影响因素。 方法 回顾性队列研究。以2015年1月至2024年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心初治的经病理确诊为NRSTS的81例患儿为研究对象，收集年龄、性别、病理类型、手术切除情况、危险度、治疗方案、生存时间等资料。按危险度及是否完整切除等因素分组进行生存分析。治疗方案2021年前后有调整，将新旧方案进行生存比较。采用Kaplan-Meier法进行整体生存分析，Log-Rank法进行单因素预后分析，多因素分析采用Cox比例风险回归模型。 结果 纳入分析72例NRSTS患儿，男38例（53%）、女34例（47%），首诊年龄6.5（3.7，9.9）岁。病理类型共16种，滑膜肉瘤最常见有14例（19%）。47例患儿行分子检测，34例（72%）检出一级致病基因。低危组21例（29%），中危组31例（43%），高危组20例（28%）。发生事件23例（复发或进展20例，第二肿瘤2例，治疗相关死亡1例），死亡12例。随访时间66.0（28.3，79.8）个月，整体5年无事件生存率为66.5%（95%CI 55.1%~77.9%），5年总生存率为85.0%（95%CI 76.4%~93.6%）。低危组5年无事件生存率和总生存率分别为85.7%（95%CI 70.9%~100.0%）和100.0%，中危组5年无事件生存率和总生存率分别为58.2%（95%CI 39.8%~76.6%）、84.8%（95%CI 70.7%~98.9%），高危组5年无事件生存率和总生存率分别为59.2%（95%CI 37.5%~80.9%）、69.3%（95%CI 48.8%~89.8%）。预后分析提示不能完整切除病灶患儿预后较差且为独立预后影响因素（无事件生存率：HR=5.46，95%CI 2.17~13.70，P<0.001；总生存：HR=10.17，95%CI 2.93~35.29，P<0.001）。2021年前12例低危组患儿中9例采用了手术后辅助化学治疗和放射治疗的综合治疗，2021年后9例低危组患儿中7例采用手术完整切除后观察的治疗策略，2021年前后两组间3年无事件生存率及总生存率差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 儿童NRSTS治疗以手术为主，能否完整切除病灶是预后最重要的影响因素。大部分低危患儿可能无需化学治疗和放射治疗即可达到治愈。

目的 探讨中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性髓系白血病（AML）2019的改良方案治疗儿童急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）的临床效果及预后。 方法 回顾性队列研究，收集并分析2019年11月至2023年12月于首都医科大学附属首都儿童医学中心，首都儿科研究所收治的41例初诊非APL的AML患儿临床资料，包括性别、年龄、法美英（FAB）分型、遗传学、分子学、治疗、疗效及预后等。所有患儿均接受CCLG-AML2019方案化学治疗，在此基础上，针对诱导治疗后微小残留病变（MRD）持续高水平的高危患儿，在第三疗程中引入了含克拉屈滨的强化挽救化疗方案。根据危险度分层标准分为高危组与非高危组，高危患儿于3或4个疗程后行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。根据发病年龄将患儿分为<2岁组和≥2岁组，采用Fisher确切概率法比较两组临床特征及预后。采用Kaplan-Meier法估算5年总生存率和无事件生存率，Cox回归进行单因素分析。 结果 41例患儿中男22例、女19例，诊断年龄5.8（2.6，8.0）岁，高危组24例（59%），非高危组17例（41%）。随访51（38，62）个月。整体5年总生存率为（85±7）%，5年无事件生存率为（79±7）%；非高危组均为100%，高危组分别为（75±10）%和（65±11）%，两组无事件生存率差异有统计学意义（P=0.018）。<2岁组共10例，FAB分型以M5或M7为主共9例，KMT2A基因重排阳性者5例，高危患儿8例。核心结合因子相关AML 19例，其中KIT基因变异者10例，无白血病复发。随访期间死亡5例，因白血病复发、移植相关死亡各2例，感染致死1例。 结论 CCLG-AML2019的改良方案治疗儿童非APL的AML可获得良好的短期生存获益，尤其非高危患儿。高危患儿接受allo-HSCT后仍面临复发和移植相关死亡风险，<2岁患儿需考虑化学治疗联合靶向药物治疗。核心结合因子相关AML整体预后良好，高频KIT基因变异未抵消其有利影响。

目的 总结Xp11.2易位型肾细胞癌患儿的临床特点、治疗及预后。 方法 病例系列研究，收集2019年6月至2025年6月在郑州大学第一附属医院治疗并随访的21例初诊Xp11.2易位型肾细胞癌患儿的临床资料，包括性别、年龄、临床表现、分期、治疗方法、随访结果。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，Log-Rank法进行单因素预后分析。 结果 21例患儿中男12例，女9例。诊断年龄15（12，16）岁。临床以肉眼血尿（10例）和腹痛（5例）为主要表现。基于美国癌症联合委员会（AJCC）分期系统，Ⅰ期7例，Ⅱ期2例，Ⅲ期9例，Ⅳ期3例。Ⅰ~Ⅱ期患儿仅手术治疗，随访19（8，52）个月，均未出现疾病复发，3年无事件生存率和总生存率均为100%。Ⅲ期9例患儿中4例单纯手术治疗，2例复发；5例手术联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）辅助治疗，1例复发。Ⅳ期3例患儿中1例广泛转移，单用舒尼替尼治疗，后进展死亡；1例手术联合舒尼替尼治疗，后疾病进展；1例手术联合程序性死亡受体-1（PD-1）抑制剂与阿昔替尼治疗，达部分缓解。5例复发、进展患儿复发进展时病程为7.0（6.5，9.5）个月，1例死亡，另外4例患儿接受PD-1抑制剂联合阿昔替尼治疗后3例完全缓解，1例疾病稳定。Ⅲ~Ⅳ期患儿随访30.0（12.8，44.5）个月，3年无事件生存率和总生存率分别为55%（95%CI 23%~78%）和91%（95%CI 49%~97%）。21例患儿随访28（11，44）个月，3年无事件生存率和总生存率分别为73%（95%CI 38%~91%）和94%（95%CI 67%~99%）。AJCC Ⅲ~Ⅳ期和存在区域淋巴结转移均为预后不良影响因素（均P<0.05）。 结论 儿童Xp11.2易位型肾细胞癌以肉眼血尿为主要临床表现。Ⅰ~Ⅱ期可单纯手术治疗，Ⅲ~Ⅳ期可手术联合TKI辅助治疗。总体预后良好，AJCC Ⅲ~Ⅳ期和存在区域淋巴结转移均为预后不良因素。PD-1抑制剂与阿昔替尼联合可用于转移期及复发、进展患儿的治疗。

目的 评价异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征（IPEX）患儿的效果与预后。 方法 病例系列研究。收集2020年7月至2025年12月在复旦大学附属儿科医院行allo-HSCT治疗的9例IPEX综合征患儿的临床特征、实验室检查、移植方案、移植后疾病缓解和生存情况，总结移植经验并评估allo-HSCT对IPEX综合征患儿的有效性及安全性。 结果 9例患儿均为男性，8例在1月龄内起病，1例在5岁起病。首发症状腹泻、糖尿病、皮疹分别为4、2、3例。8例FOXP3基因变异遗传自母亲，1例为新发变异。9例患儿共进行11次移植，植入成功9次。2例首次植入失败的患儿分别间隔3、4个月后经第二次移植成功植入。单倍体、非亲缘脐带血及非亲缘相合供者分别为4、3、2例。预处理均以氟达拉滨和白消安为基础。移植年龄37.5（12.4，70.3）月龄，随访时间17.4（9.7，26.8）个月，均存活。8例患儿为完全供者嵌合体，1例为混合嵌合。中性粒细胞和血小板植入时间分别为13（11，18）、9（9，29）d。移植后CD19+细胞、CD4+细胞绝对计数>2×108个/L的时间分别为165（94，270）、165（100，183）d。5例发生Ⅰ~Ⅱ度急性移植物抗宿主病（GVHD），均为皮肤排异，经糖皮质激素免疫抑制治疗后缓解。无Ⅲ~Ⅳ度急性GVHD，无慢性GVHD。反复腹泻、贫血、严重感染、湿疹、肾病均完全缓解，5例甲状腺功能减退症、2例糖尿病患儿仍需替代治疗，病情控制良好。未出现新的自身免疫性疾病。 结论 allo-HSCT是治疗IPEX综合征的有效方法，可阻止疾病进展，但无法逆转内分泌损伤。移植后未发生严重感染，GVHD可控。早期诊断与早期移植是改善预后的关键。

目的 探讨母亲乳汁骨桥蛋白与婴儿体格发育的关联并检验其在足月儿和早产儿中的差异。 方法 前瞻性队列研究设计。于2023年11月至2025年6月在广州医科大学附属第三医院纳入提供母亲乳汁并参与跟踪随访的196个母婴对，按出生胎龄分为早产组（32~<37周）和足月组（37~<42周）。于婴儿出生后0~7、8~14、35~49 d采集母亲乳汁通过酶联免疫吸附试验检测骨桥蛋白浓度，结合喂养信息估算6月龄内日均骨桥蛋白摄入量。在婴儿1、3、6、8、12月龄时测量身长、体重和头围，计算年龄的身长Z评分（LAZ）、年龄的体重Z评分（WAZ）、年龄的头围Z评分（HCZ）及身长的体重Z评分（WLZ）。采用广义估计方程评估骨桥蛋白浓度及其日均摄入量与婴儿体格发育的关联，分层分析并比较关联效应的层间差异。 结果 最终纳入分析的115对母婴中足月组婴儿59名，早产组婴儿56名。115名母亲初乳、过渡乳、成熟乳骨桥蛋白浓度分别为（235±47）、（160±30）、（105±27）mg/L。母亲过渡乳骨桥蛋白浓度与婴儿LAZ（β=0.19，95%CI 0.04~0.35）正向关联；母亲成熟乳骨桥蛋白浓度与WAZ（β=0.19，95%CI 0.04~0.35）、WLZ（β=0.20，95%CI 0.06~0.34）均呈正向关联。6月龄内成熟乳日均骨桥蛋白摄入量与WAZ（β=0.27，95%CI 0.13~0.40）、WLZ（β=0.25，95%CI 0.09~0.40）、HCZ（β=0.13，95%CI 0~0.25）均呈正向关联，6月龄内总体日均骨桥蛋白摄入量也与WAZ、WLZ、HCZ均呈正向关联（均P<0.05）。在足月儿和早产儿中均发现骨桥蛋白浓度及其日均摄入量与LAZ、WAZ、WLZ均呈正向关联（均P<0.05），两组间的关联效应差异均无统计学意义（均P>0.05）；而过渡乳和成熟乳骨桥蛋白浓度以及6月龄内成熟乳期和总体日均摄入量与早产儿HCZ的正向关联比足月儿更强，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 母亲乳汁骨桥蛋白浓度及其日均摄入量与婴儿体格发育呈正向关联，其中与身长、体重的关联在足月儿与早产儿间无明显差异，但骨桥蛋白与早产儿头围的正向关联比足月儿更强。

目的 分析规范化听力流程实施后儿童细菌性脑膜炎患儿听力损失性质、转归。 方法 回顾性队列研究。纳入2019年1月至2025年12月首都医科大学附属北京儿童医院入院且在住院期间完成至少1次听力评估的397例细菌性脑膜炎患儿，评估其听力损失。根据听力损失性质及原因，将听力损失耳分为细菌性脑膜炎相关听力损失、结构相关感音神经性听力损失、非结构相关传导性听力损失、结构相关传导性听力损失和混合性听力损失组。采用χ²检验或Fisher 确切概率法比较细菌性脑膜炎相关听力损失组和非结构相关传导性听力损失组间听力恢复正常比例的差异。 结果 397例患儿中，63例（15.9%）听力评估异常，25例（6.3%）为细菌性脑膜炎相关听力损失。63例听力损失患儿共涉及85耳，包括细菌性脑膜炎相关听力损失32耳（37.6%）、结构相关感音神经性听力损失17耳（20.0%）、非结构相关传导性听力损失32耳（37.6%）、结构相关传导性听力损失3耳（3.5%）、混合性听力损失1耳（1.2%）。细菌性脑膜炎相关听力损失以重度至极重度为主［78.1%（25/32）］；非结构相关传导性听力损失均为轻-中度［100.0%（32/32）］。细菌性脑膜炎相关听力损失耳恢复比例低于非结构相关传导性听力损失耳比例（P<0.001）。 结论 规范化听力评估流程有助于进一步区分听力损失性质和可能原因。细菌性脑膜炎相关听力损失虽检出比例不高，但多为重度至极重度，随访中恢复比例低。

2例患儿均表现反复感染、中性粒细胞减少、腹泻、口腔溃疡、身材矮小、营养不良、结肠多发溃疡，结合基因检测等结果，确诊为G6PC3基因复合杂合变异所致4型严重先天性中性粒细胞减少症合并炎症性肠病。例1合并肠梗阻、横结肠狭窄，予肠镜下球囊扩张、粒细胞集落刺激因子、英夫利昔单抗等治疗后症状好转。2例患儿分别口服恩格列净6~11个月后取得初步疗效，中性粒细胞计数恢复正常，结肠溃疡愈合，生长发育较前改善。

2例危重心力衰竭患儿植入左心室辅助装置（LVAD）后血流动力学稳定，心功能改善。例1因冠状动脉走行异常导致急性低灌注，引起急性心力衰竭、心功能Ⅳ级；评估后于入院第2天植入LVAD，术后第14天出现右下肢血栓，给予取栓并增加抗凝；术后第17天心功能好转，撤除LVAD；但术后第22天心功能再次下降，桥接到体外膜氧合辅助治疗，等待心脏移植。例2因心肌炎后心肌病，心功能Ⅳ级；入院第2天植入LVAD；术后第10天心功能改善，成功撤除LVAD，无明显并发症；术后第12天转入普通病房，等待心脏移植。

1例2岁4月龄男性患儿因髓母细胞瘤化学治疗骨髓抑制期继发感染进展为脓毒性休克、急性呼吸窘迫综合征和脓毒症脑病。基于原发病因、重症病因及血流动力学，结合临床监测指标和重症超声血流动力学画像动态评估精细化用药管理，经5周余治疗，患儿循环稳定顺利转出。

急性巨核细胞白血病（AMKL）是一种少见且预后不良的儿童急性髓系白血病亚型。CBFA2T3：：GLIS2融合基因是非Down综合征相关AMKL中比较有代表性的重要分子事件，其编码的融合蛋白可通过异常转录调控、表观遗传重编程及发育相关细胞状态重塑等方式推进疾病进程。对CBFA2T3：：GLIS2融合基因阳性AMKL亚型的致病机制、临床与分子特征以及靶向治疗进展进行综述，为探索精准治疗方案、改善患儿预后提供参考。

糖皮质激素广泛应用于多种疾病治疗，但部分患者可发生非预期不良反应。儿童因脏器尚未发育成熟，不良反应的个体差异更为突出，其内在机制尚未完全阐明，制约了临床精准治疗。本文综述相关基因的多态性对儿童糖皮质激素疗效及不良反应的影响，为临床个体化用药提供理论参考。

阿那白滞素是重组人IL-1受体拮抗剂，可竞争性结合1型IL-1受体，阻断IL-1α和IL-1β的致炎作用，具有起效快、剂量调整灵活、可透血脑屏障等特点。儿童应用主要集中于冷炎素相关周期性综合征、家族性地中海热和全身型幼年特发性关节炎，其他疾病用药多属超说明书应用。该药近年已在我国获批上市，儿童使用经验尚少。现综述其作用机制、用药剂量、疗效证据、临床选择及安全监测。

炎症性肠病（IBD）为慢性非特异性肠道炎症性疾病，近年来新确诊的儿童中肥胖率呈上升趋势。肥胖对IBD患儿抗肿瘤坏死因子（TNF）治疗的影响尚未完全阐明。肥胖可影响TNF单抗的药代动力学与药效学，同时，肥胖或可增加抗药抗体形成风险，进而导致肥胖患儿抗TNF治疗失败风险更高、复发率更高、剂量递增更频繁。现综述肥胖对IBD患儿抗TNF治疗的影响及潜在机制，以期为优化IBD患儿个体化治疗提供参考。

通过1例罕见骨髓衰竭性疾病患儿的诊治经过，展示医务人员在疑难病诊断和救治过程中的人文关怀，医生不仅需要精湛的医学技术，也需要医者仁心的高尚情怀，在治愈疾病的同时，更要关心、关爱患儿的心理和家庭情况。

目的 探讨利妥昔单抗（RTX）治疗儿童初发特发性肾病综合征（INS）的持续治疗效果及安全性。 方法 回顾性队列研究。选取2022年2月至2024年4月于浙江大学医学院附属儿童医院接受RTX作为初始治疗的24例初发INS患儿为研究对象，收集患儿治疗前临床资料、治疗反应、外周血B细胞动态变化、复发情况及不良事件。采用Kaplan-Meier法分析无复发生存情况。 结果 24例患儿接受RTX治疗，男17例、女7例，起病年龄4.9（2.9，8.7）岁。16例（67%）患儿在RTX治疗4周内达到完全缓解，缓解时间18.0（10.2，21.2）d，8例（33%）患儿在RTX治疗后6周仍未达到完全缓解（5例部分缓解、3例未缓解），后续接受足量激素治疗均达到完全缓解。16例早期完全缓解患儿中，随访33.6（27.1，36.4）个月，12例至随访终点仍维持无药缓解。11例（46%）患儿出现输液反应，12例（50%）发生感染事件，4例（17%）发生中性粒细胞减少。所有不良事件均为1~2级。 结论 RTX单药初始治疗可使部分初发INS患儿获得完全缓解，随访期间维持无药缓解。药物总体耐受性良好，但部分患儿对RTX单药反应不足，仍需糖皮质激素诱导。

目的 分析儿童呼吸道病毒性脓毒症的临床特征。 方法 病例系列研究。纳入2023年3月至2026年1月昆明市儿童医院呼吸与危重症医学科收治的5例呼吸道病毒性脓毒症患儿的临床资料，分析其临床表现、实验室检查、治疗经过及预后。 结果 5例呼吸道病毒性脓毒症患儿中，男2例、女3例，年龄分别为3岁8月龄、4岁、4岁7月龄、5岁2月龄、8岁10月龄。5例患儿均有发热，咳嗽3例、呼吸困难2例，皮肤花斑、血小板减少及抽搐、意识障碍各1例。实验室检查示白细胞计数（2.06~11.86）×109/L，血小板计数（26~262）×109/L，C反应蛋白0.62~68.15 mg/L，降钙素原0.09~0.35 μg/L，白细胞介素-6 0.50~19.64 ng/L。病原学检查示甲型流感病毒感染3例、腺病毒感染1例、腺病毒合并副流感病毒感染1例。5例患儿均经抗病毒、呼吸支持、免疫调节等综合治疗后恢复出院，住院时间8~59 d。 结论 呼吸道病毒感染可引起儿童多个器官功能障碍，达到脓毒症诊断标准，临床上需重视病毒性脓毒症的诊断、识别与处理。

目的 探讨儿童肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎（TINU）综合征的临床及病理特点和治疗预后。 方法 病例系列研究，分析2017年11月至2024年4月于首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科住院治疗的4例确诊为TINU综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾活检结果、治疗经过和转归。 结果 4例TINU综合征患儿中，男2例、女2例，诊断时年龄分别为13岁11月龄、13岁6月龄、13岁7月龄、11岁8月龄。3例患儿起病前有感染或药物暴露史。1例患儿眼部症状先于肾脏受累1个月，3例患儿葡萄膜炎分别发生于肾脏受累后8.0、0.5、14.0个月。4例患儿均有急性肾损伤（AKI），其中AKI 2期3例、AKI 3期1例。4例患儿均伴糖尿及尿β2微球蛋白升高，3例患儿伴不同程度蛋白尿及白细胞尿。起病时血肌酐明显升高，分别为130.0、103.4、188.4、105.7 μmol/L，估算肾小球滤过率明显降低，为50.5、56.4、28.9、53.8 ml/（min·1.73 m2）。4例患儿肾活检均提示急性间质性肾炎，眼部表现以双眼前葡萄膜炎为主。4例患儿均接受糖皮质激素治疗，1例联合吗替麦考酚酯治疗，均给予局部类固醇激素滴眼治疗。随访57、82、14、66个月，1例患儿进展为慢性肾脏病2期，4例尿蛋白均转阴，眼部症状3例未复发、1例反复发作。 结论 TINU综合征患儿肾脏受累总体预后较好，但部分患儿肾功能不能完全恢复、葡萄膜炎易迁延或复发，需加强眼、肾双向筛查及长期联合随访。