2024年 · 第104卷第28期

探讨肠镜下支架置入联合腹腔镜手术治疗结直肠癌并肠梗阻患者临床效果。回顾性分析2019年11月至2020年10月在河南省人民医院胃肠外科行开腹手术+术中肠腔冲洗治疗（46例，传统组）、肠镜下支架置入+开腹手术（42例，支架开腹组）、肠镜下支架置入+腹腔镜手术（41例，支架腹腔镜组）治疗结直肠癌并肠梗阻患者病例资料，比较3组患者围手术期情况、生化指标、外周血癌胚抗原（CEA）、糖类抗原199（CA199）水平和预后。结果显示，3组患者中，支架腹腔镜组手术时间［（203.6±30.5）min］较长，术后排气时间［（1.2±0.3）d］、住院时间［（10.5±2.1）d］较短，术中出血量［（102.5±22.3）ml］较少（均P<0.05）。支架腹腔镜组术后并发症发生率低于传统组（4.8%比21.7%）（P<0.05）。术后1 d时，与术前相比，3组嗜酸性粒细胞（EOS）均降低，血小板计数（PLT）、C反应蛋白（CRP）均升高；3组患者中，支架腹腔镜组术后EOS较支架开腹组升高，PLT、CRP均降低［EOS：（4.2±0.2）%比（3.6±0.3）%比（3.9±0.2）%；PLT：（259.6±11.4）×109/L比（294.4±11.5）×109/L比（271.7±10.7）×109/L；CRP：（8.8±2.0）比（16.4±2.2）比（14.9±2.3）ng/L；均P<0.05］。术后3个月时，与术前相比，3组血清CEA、CA199水平降低；3组患者中，血清CEA、CA199水平比较差异均无统计学意义。随访3年内，3组术后复发率、术后转移发生率比较差异均无统计学意义。本研究表明，肠镜下支架置入联合腹腔镜手术在降低术中出血量、加快患者术后排气功能恢复、缓解患者手术应激和降低术后并发症发生率方面更具优势，能降低患者术后血清CEA、CA199水平。

回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月~60岁，男31例，女26例。其中48个家系通过全外显子组测序（WES）检测到致病性或疑似致病性变异（P/LP），检出率为84.2%（48/57），包括PKD1、PKD2、PKHD1、LRP5、COL4A4、ALG8基因变异及拷贝数变异（CNV），同时检测到4个PKD1基因意义未明变异（VUS）。在5个WES检测阴性家系中，通过长片段PCR（LR-PCR）+Oxford 纳米孔测序检出1例PKD1基因的无义变异，通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术检测出1例PKD1基因第22外显子杂合缺失变异。可见，WES可以检出肾囊肿相关基因多种变异类型，有助于肾囊肿患者的早期诊断和预后预测，但对PKD1基因的检测仍有一定漏诊风险，对于WES检测阴性家系仍需警惕。

本文报道1例巨大睾丸旁去分化脂肪肉瘤病例。患者男，50岁，因“右侧睾丸旁肿物16年，加速生长7月余”就诊，CT示腹盆腔内一长度约27 cm占位。行手术切除，病理示：（腹盆腔）平滑肌肉瘤，（睾丸旁）高分化脂肪肉瘤。正电子发射计算机断层显像（PET-CT）示术后肿瘤残留，给予放疗、化疗、免疫治疗等综合治疗。因考虑病理诊断过程可能被肿瘤两端不同的病理表现和CT密度以及手术分段取材所误导。鉴于该肿物的CT表现为连续的，且双原发软组织肉瘤的发病率极低，于是完善远程病理会诊，并行双微体同源基因2（MDM2）的检测，最终更正病理诊断为睾丸旁去分化脂肪肉瘤。随访至2024年3月，病情稳定。

大动脉炎肺动脉受累所致肺动脉高压被归类于第四类其他肺动脉阻塞相关的肺动脉高压，但目前国内外肺动脉高压诊疗指南中均未对该病的诊疗方案提出推荐建议，且缺乏充足的循证医学证据，临床治疗仍处于探索和经验阶段，如何制定科学的治疗策略是临床医师关注的重要问题。本文根据现有文献报道，对肺动脉高压靶向药物治疗、介入治疗和外科手术治疗进行综述，总结现有的研究进展，提出未来治疗的发展方向，以提高临床医师对本病治疗的认识。

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌疾病，除慢性无排卵、月经稀发和多囊卵巢表现外，也表现出高雄激素血症和胰岛素抵抗（IR）等代谢异常。肌醇是细胞的正常代谢化合物，肌肉肌醇（MYO）和D-手性肌醇（DCI）具有改善PCOS患者临床病理表现的作用。随着研究的深入和辅助生殖技术的发展，MYO还被证实能改善排卵和提高卵母细胞质量，而因“卵巢悖论”的存在，DCI在妊娠结局方面未起到积极作用。尽管MYO和DCI治疗存在优势，但尚未形成统一标准并应用于临床实践。本篇综述总结了两种重要肌醇异构体的生理作用及治疗PCOS患者的基础和临床研究进展，为临床用药改善代谢及生殖异常提供新思路。

慢性肾脏病是全球重大疾病负担，心血管病已成为慢性肾脏病最常见且最严重的危害之一，为患者的生活质量和生命安全带来巨大威胁，这凸显了心血管风险管理在慢性肾脏病患者中的重要性。人工智能技术的发展及其在心血管病领域的逐步应用将有望助力应对该挑战。本文旨在对基于机器学习的人工智能技术在慢性肾脏病心血管风险预测方面的研究进行系统回顾，阐述人工智能在该领域的研究进展并展望未来的发展方向。

胰腺癌恶性程度极高，预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性，影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战，本文将综述影像组学在胰腺癌的早期诊断、胰腺癌鉴别诊断、胰腺癌术前分期、可切除性的评估以及手术后并发的预防、治疗疗效等方面的临床应用，总结其研究进展及未来发展前景。

在细胞生物学领域，核斑点作为细胞核内的特定区域引起了广泛关注。这些微小而复杂的结构在细胞周期调控、基因表达和染色体组织中发挥关键作用。同时，肿瘤的发生和发展涉及复杂的细胞和分子过程且一直是医学研究焦点。近年来研究表明核斑点异常表达可能与多种肿瘤发生和进展密切相关。而随着新技术和方法的涌现，为揭示核斑点与肿瘤之间的机制提供了更精细的工具。本文将总结目前为止核斑点在相关肿瘤中的研究成果，深入剖析核斑点在肿瘤发展中的潜在角色，并展望这一领域未来的研究方向。