1993年 · 第31卷第06期

用聚合酶链反应技术（PCR）检测60例婴儿肝炎综合征患儿尿人巨细胞病毒（HCMV）DNA及血清乙型肝炎病毒（HBV）DNA，同时做尿HCMV病毒分离。结果表明：HCMV DNA阳性47例，阳性率78.3%，而HCMV分离阳性30例，阳性率50.0%。HBV DNA阳性12例，阳性率20%。提示婴儿肝炎综合征与HCMV和HBV感染有关。PCR技术特异，敏感、快速及简便，可协助临床医生对婴儿肝炎综合征做早期病原学诊断。

用聚合酶链反应（PCR）技术检测18例临床诊断病毒性心肌炎及疑似心肌炎患儿血清肠道病毒RNA，其中9例阳性，阳性率为50%。用PCR和斑点杂交方法检测2例因严重病毒性心肌炎死亡患儿心肌标本肠道病毒RNA, 2例皆阳性，并定型为柯萨奇病毒B3。提示PCR及核酸杂交方法具有快速、敏感、特异性强等优点，对小儿病毒性心肌炎的病原学诊断有重要价值。

为评价聚合酶链反应（PCR）技术在巨细胞病毒（CMV）感染诊断中的应用，我们选择CMV AD169株基因组DNA EcoR ID片段上互补序列合成一对引物，对CMV标准株、一系列对照样品及两组患儿的尿标本进行CMV DNA的PCR检查，并将结果与其它方法进行比较。结果表明：用PCR方法只能扩增CMV AD169株的DNA序列而不能扩增人二倍体细胞（HDC）和对照病毒的DNA，从而确立了该法的特异性。与核酸杂交相比，PCR法的特异性、敏感性和一致率分别达到92%、93%和92%。提示PCR可用于婴儿CMV感染的临床诊断。

对生长激素神经分泌功能不全（GHND）患儿进行夜间连续12小时生长激素（GH）测定，并与生长激素缺乏症（GHD）和正常儿童比较，观察三组儿童GH均值，峰数和峰值。结果表明：三组GH平均浓度分别为2.9±1.1，2.5±1.6和5.7±2.0μg/L；峰数分别为1.4± 0.5、1.0±1.5和3.3±1.6；最高峰值分别为16.5± 12.4、14.3±16.5和36.4±13.7μg/L。GHND和GHD二组与正常组比较，差异有非常显著意义（P<0.01）。GHND和GHD比较，二者差异无显著意义（P>0.05）。GHD患儿中，可有少量GH>10μg/L波峰出现，而GHND组更为多见。由此表明：药物激发试验不能全面反映垂体GH储备和分泌功能，夜间12小时GH测定能鉴别出GHND。采用GH治疗GHND患儿6个月，全部有效。生长速率从<4cm／年增至8.8±3.2cm／年。

用生玉米淀粉悬液，每次1.75g / kg餐间和夜间分次口服治疗肝糖原贮积症患儿17例取得了较好的效果。结果表明：服生玉米淀粉后低血糖症状明显好转，空腹血糖治疗前平均为2.2mmol / L （39.6 mg / dl）,治疗后为4.2 mmol / L （75.6 mg / dl, P<0.05）。随访3个月至3年半的病例，其肝脏平均缩小3cm（P < 0.05）。身高平均半年增长5cm。提示本法对肝糖原贮积症的低血糖、肝大及生长落后有肯定疗效，并特别强调应长期坚持治疗。

采川尿钙与肌酐比值（Ca / Cr）筛查广东某镇623例学龄儿童特发性高钙尿症（IH）。对比值超过第95百分位值者再测24小时尿钙。结果检出IH16例，检出率为2.6%。经口服钙负荷试验发现10例为吸收型，3例为肾型，另3例为暂时性高钙尿。检测IH患儿血红细胞膜钙泵活性，发现吸收型显著高于正常对照组。提示IH患儿存在体内钙泵活性异常。IH患儿家族泌尿系结石发病率显著高于正常对照组，提示IH可能与本地区泌尿系结石发病较高有关。

应用尿红细胞容积分布曲线及尿红细胞平均容积（RBC-MCV）对60例血尿患儿的血尿来源进行判断。结果表明：59例患儿尿红细胞容积分布曲线变化与病因诊断相符。肾性血尿患儿尿RBC-MCV明显低于非肾性血尿患儿（P<0.01）。如以70fl为界，区分肾性血尿和非肾性血尿，其准确率为98.3%，明显高于光镜下尿红细胞形态学检查的诊断正确率（87%）。

对52例新生儿肝炎综合征用间接血细胞凝集（IHA）试验、间接荧光抗体（IFA）试验、核酸杂交和聚合酶链反应（PCR）分别检测其弓形虫血清抗体和弓形虫DNA。结果显示IHA阳性5.8%，IFA阳性9.6%，核酸杂交阳性5.8%;其中2例母婴配对核酸杂交检测都为阳性；PCR检则阳性13.5%，对核酸杂交阳性者同时作PCR检测，也均为阳性，符合率100%。对照组50例，IHA阳性2%,IFA阳性2%，核酸杂交和PCR检测均为0，与肝炎综合征组比较，差异有显著意义，说明弓形虫感染是新生儿肝炎综合征的重要原因之一。

对正常及肝病婴儿分别进行了静脉色氨酸耐量试验研究，结果肝病婴儿血液中色氨酸各参数均超过正常新生儿标准：游离色氨酸<8μmol/ L，总色氨酸<50µmol / L，游／总色氨酸比值<0.20，显示了100%的异常率，即代表肝脏功能受损。与常规肝功能试验比较，静脉色氨酸耐量试验具有更高的敏感性，且无任何副作用，在实际应用中只需要测定色氨酸负荷后45分钟的血标本即可。

分析55例小儿感染性心内膜炎（IE）的临床资料。死亡20例（36.4%）。55例中心内手术后14例，死亡8例（57.1%）。血培养阳性26例（47.3%），病死率38%，其中金黄色葡萄球菌阳性14例，死亡7例（50.0%）。血培养阴性IE共29例，病死率34.0%。对心内手术后IE的诊断、内科治疗失败原因及预防进行了讨论，强调金黄色葡萄球菌在IE中地位及血培养阴性者在IE中的意义；探讨了超声心动图在IE的诊断、检出赘生物的敏感性及临床意义；并提出了IE内外科联合治疗的适应证。