2026年 · 第106卷第39期

男科罕见病涵盖以男性生殖健康为基础的疾病范畴，包括性功能障碍、不育症及第二性征发育异常为核心表现的低患病率疾病谱系。虽然单病种患者极少，但覆盖面广，且其绝对人群数量不容小觑。该系列疾病严重损害男性患者的身心健康，还与全身多器官系统疾病交互影响，并对患者健康、家庭幸福及社会和谐发展有巨大危害。该文系统阐述了我国男科罕见病的研究现状与诸多挑战，并借鉴国际成熟管理模式，提出加强中国男科罕见病研究体系建设的可行路径，包括构建男科罕见病信息登记与样本管理系统、推动男科罕见病纳入国家疾病统筹管理、建立男科罕见病多学科协作诊疗体系以及加强专业医师队伍培训等，以期提升我国男科罕见病的诊疗及科研和教育的综合实力。

糖尿病是一组因发病机制与临床表型不同而具有高度异质性的疾病，传统分型方法难以满足精准诊疗需求。近年来，基因组学研究揭示了不同类型糖尿病的遗传背景，推动了以遗传风险评分为代表的新型分型工具的发展。遗传信息因其稳定、先天可获得且终身适用的特性，可作为现有诊断体系的重要补充。该文将阐述遗传因素用于糖尿病分型的新进展，强调基因组学在从基因到临床转化中的价值，为实现个体化防控和精准医疗提供新思路。

骨质疏松不仅表现为骨量下降，还伴随骨基质及骨胶原结构和功能受损。传统骨密度评估虽能反映骨矿化水平，但难以全面体现骨质量及骨组织力学性能。骨胶原在维持骨组织韧性、能量吸收及骨微结构稳定性方面具有重要作用，其异常交联、降解及修复障碍与骨脆性增加密切相关。该文围绕骨胶原在骨质疏松中的作用与价值，阐述骨胶原相关病理变化、影响因素及在骨质疏松性骨折中的作用机制，并介绍最新诊疗技术与发展方向。强调建立兼顾骨矿化与骨胶原状态的“矿化胶原双维度”骨质量评估体系的重要价值，为骨质疏松及骨质疏松性骨折的精准诊疗提供新思路。

肺高血压（PH）是一种以肺动脉压力升高和肺血管阻力增加为特征，最终导致右心衰竭甚至死亡的临床综合征。早期筛查、早期诊断是改善预后的核心环节，及早评估右心改变是风险评估和治疗策略的关键部分。超声心动图长期以来被推荐为PH的一线筛查方法和右心结构评估的最常用无创检查手段，是PH疾病全过程评估中最重要的常规检查方法。然而，我国尚无统一的PH超声心动图检查依据，导致其结果迥异。基于此，中国医师协会心血管内科分会肺血管学组、中国超声心动图学会和中国康复医学会心血管疾病预防与康复专委会组织相关领域专家，撰写了《成人肺高血压超声心动图实操专家共识（2026版）》，最终形成7条推荐意见。该共识以标准图片为对照，对必要和选择指标的采集和评估进行逐一解读，以期为超声心动图医师等提供统一、规范的操作指导。

衰老过程中常伴随多种症状和生理指标改变，影响男性生活质量。改善男性衰老相关症状，提高生活质量，已成为重要的公共卫生目标。随着年龄增长，男性体内睾酮水平逐渐降低。近年来逐渐积累的证据显示，外源性补充睾酮能够改善部分衰老相关症状，提高男性健康状态。该共识由中国健康管理协会男性健康管理分会组织内分泌科、男科、中医科、营养科等各个学科领域专家，结合最新循证医学证据，围绕睾酮补充改善衰老相关症状、睾酮补充的适宜人群、睾酮补充风险评估、用药策略及监测方案等关键问题形成21条推荐意见，旨在为临床医师科学和规范地应用睾酮补充改善男性衰老相关症状提供指导。

目的 分析乌司奴单抗（UST）治疗克罗恩病患者的疾病缓解情况及深度缓解的相关因素。 方法 回顾性收集2021年1月至2026年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科接受UST治疗的活动期克罗恩病患者的临床资料。患者首剂接受UST静脉注射（6 mg/kg）诱导治疗后行常规皮下维持治疗（90 mg），并对早期应答不佳及随访期继发性失应答患者实施优化治疗（缩短给药间隔或转换药物剂型）。治疗第44周时评估患者的临床缓解［哈维-布拉德肖指数（HBI）≤4分］、黏膜愈合［简化克罗恩病内镜评分（SES-CD）≤2分或无溃疡］及透壁愈合情况（肠壁厚度≤3 mm、血流信号正常、肠壁层次清晰、无肠系膜脂肪增生），同时达到上述3项标准定义为深度缓解。计算第44周患者的临床缓解率、黏膜愈合率、透壁愈合率和深度缓解率。依据UST治疗第44周是否达到深度缓解，将患者分为深度缓解组和非深度缓解组，分析两组基线特征差异。采用多因素logistic回归模型分析UST治疗克罗恩病患者第44周深度缓解的相关因素，进一步采用受试者工作特征（ROC）曲线分析相关因素预测UST治疗克罗恩病患者第44周深度缓解的界值。 结果 共纳入156例患者，男100例，女56例，确诊年龄［M（Q1，Q3）］为29（24，35）岁。UST治疗第44周时，临床缓解率为73.1%（114/156），黏膜愈合率为46.2%（72/156），透壁愈合率为32.7%（51/156）；深度缓解组和非深度缓解组分别有46和110例，深度缓解率为29.5%。深度缓解组疾病部位为结肠型患者的比例［32.6%（15/46）比7.3%（8/110），P<0.017］、非狭窄非穿透型疾病行为的患者比例［87.0%（40/46）比38.2%（42/110），P<0.017］及基线白蛋白水平［（43.3±3.8）比（40.0±5.3）g/L，P<0.001］均高于非深度缓解组；基线肠壁厚度［5.1（4.1，5.5）比6.2（5.4，9.0）mm，P<0.001］和接受优化治疗的患者比例［15.2%（7/46）比50.0%（55/110），P<0.001］均低于非深度缓解组。多因素logistic回归模型分析显示，狭窄型或穿透型疾病行为（OR=0.23，95%CI：0.07~0.65）、基线白蛋白水平（OR=1.13，95%CI：1.02~1.26）和基线肠壁厚度（OR=0.56，95%CI：0.37~0.77）均是UST治疗克罗恩病患者第44周达到深度缓解的相关因素。ROC曲线分析结果显示，克罗恩病患者基线白蛋白水平预测UST治疗第44周深度缓解的界值为41.2 g/L，基线白蛋白水平≥41.2 g/L预测深度缓解的灵敏度为82.6%，特异度为50.9%；基于临床实用性考虑，基线肠壁厚度以6.0 mm作为临床参考界值时，基线肠壁厚度<6.0 mm预测深度缓解的灵敏度为84.8%，特异度为64.5%。 结论 UST治疗克罗恩病患者可获得较好的疾病缓解，第44周深度缓解率为29.5%（46/156）。狭窄型或穿透型疾病行为、基线白蛋白水平<41.2 g/L及基线肠壁厚度≥6.0 mm均是UST治疗克罗恩病患者第44周深度缓解的相关因素。

目的 探讨血液系统复合指标［C-反应蛋白（CRP）与白蛋白比值（CAR）、血小板计数（PLT）与白蛋白比值（PAR）］对克罗恩病（CD）患儿内镜下疾病活动度的评估价值。 方法 回顾性纳入2015年1月至2025年1月在郑州大学附属儿童医院首次住院确诊的CD患儿的临床资料。根据简化克罗恩病内镜下评分（SES-CD）将患儿分为轻度活动组（SES-CD为3~6分）和中重度活动组（SES-CD≥7分），比较两组患儿的基线临床特征（包括年龄、性别、体重等临床表现）及相关实验室检查结果（PLT、CRP、白蛋白及血液系统复合指标CAR、PAR）的差异。采用多因素logistic回归模型分析CD患儿内镜下中重度活动的相关因素；采用受试者工作特征（ROC）曲线计算曲线下面积（AUC），使用约登指数计算临界值，分析血液系统复合指标CAR、PAR对中重度CD患儿内镜下疾病活动度的评估效能。 结果 共纳入123例患儿，男75例，女48例，年龄［M（Q1，Q3）］为5.6（0.4，11.0）岁；其中轻度活动组68例，中重度活动组55例。两组在基线临床特征（包括年龄、性别、体重等）方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。轻度活动组患儿PLT［（400±136）×109/L比（496±163）×109/L，P=0.001］、CRP［8（1，40）比48（30，91）mg/L，P<0.001］、CAR［0.2（0，1.2）比1.5（1.1，3.4），P<0.001］及PAR［11（7，15）比17（14，20），P<0.001］均低于中重度活动组；白蛋白水平［（37±7）比（29±6）g/L，P<0.001］高于中重度活动组。多因素logistic回归模型分析结果提示，CAR（OR=2.719，95%CI：1.629~4.538）和PAR（OR=1.154，95%CI：1.036~1.286）水平升高均与CD患儿内镜下中重度活动呈正相关。ROC曲线分析结果显示，CAR评估CD患儿内镜下中重度疾病活动度的截断值为0.37，AUC为0.859（95%CI：0.795~0.923），灵敏度、特异度分别为100%、66%；PAR评估CD患儿内镜下中重度疾病活动度的截断值为16，AUC为0.787（95%CI：0.705~0.869）；灵敏度、特异度分别为58%、90%；CAR与PAR联合评估的AUC为0.885，灵敏度、特异度分别为95%、74%。 结论 CAR、PAR水平升高均与CD患儿内镜下中重度活动呈正相关；二者对中重度内镜下活动度具有良好的评估效能，联合评估的效能优于单一指标。

目的 探讨霉酚酸酯对自身免疫性肝炎（AIH）及重叠综合征合并冠心病患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后支架内再狭窄（ISR）的影响。 方法 回顾性纳入2019年1月至2025年12月于天津医科大学第二医院行PCI治疗的自身免疫性肝病（AILD）［包括AIH、原发性胆汁性胆管炎（PBC）、原发性硬化性胆管炎（PSC）及重叠综合征］合并冠心病患者，根据术后是否应用霉酚酸酯分为霉酚酸酯组和非霉酚酸酯组，随访至2026年3月31日，比较两组患者基线特征。采用Firth惩罚似然校正的Cox回归模型和Fine-Gray竞争性风险模型（以全因死亡为竞争事件）评估应用霉酚酸酯与AIH及重叠综合征合并冠心病患者PCI术后ISR的关系（因PBC及PSC患者中应用霉酚酸酯者较少，本分析仅纳入AIH及重叠综合征患者）。采用Benjamini-Hochberg法进行多重比较校正，计算FDR q值。采用1∶1倾向性评分匹配（PSM）均衡霉酚酸酯组和非霉酚酸酯组基线特征。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，比较两组无ISR生存率。纳入全部AILD患者进行敏感性分析以验证结果稳健性。 结果 共纳入172例AILD合并冠心病的患者，霉酚酸酯组48例（27.9%），非霉酚酸酯组124例（72.1%），两组随访时间［M（Q1，Q3）］分别为13（7，16）和10（5，16）个月。霉酚酸酯组高脂血症［12.5%（6/48）比32.3%（40/124），P=0.009］和糖尿病［8.3%（4/48）比27.4%（34/124），P=0.007］患者比例低于非霉酚酸酯组；超敏C反应蛋白（hs-CRP）>0.8 mg/L［47.9%（23/48）比27.4%（34/124），P=0.010］、既往使用泼尼松［79.2%（38/48）比22.6%（28/124），P<0.001］和硫唑嘌呤［54.2%（26/48）比9.7%（12/124），P<0.001］患者的比例高于非霉酚酸酯组，霉酚酸酯组天冬氨酸转氨酶（AST）［59.5（35.5，76.8）比43.0（32.0，52.7）U/L，P=0.002］和免疫球蛋白G（IgG）［19.6（15.0，26.0）比15.2（14.0，16.8）g/L，P=0.006］水平高于非霉酚酸酯组。AIH及重叠综合征患者共100例（分别有82和18例），其Firth校正的Cox回归模型和竞争性风险模型中，应用霉酚酸酯与AIH及重叠综合征患者PCI术后ISR风险降低相关（Firth校正Cox模型：HR=0.17，95%CI：0.04~0.51，FDR q=0.004；竞争性风险模型：sHR=0.14，95%CI：0.05~0.43，FDR q=0.003）。PSM匹配后（每组40例），霉酚酸酯组和非霉酚酸酯组所有协变量的差异均无统计学意义（均SMD<0.1）。PSM匹配后的Kaplan-Meier生存分析显示，霉酚酸酯组和非霉酚酸酯组随访时间分别为12（7，15）和8（3，17）个月，霉酚酸酯组12个月无ISR生存率高于非霉酚酸酯组（97.0%比64.5%，P<0.001）。敏感性分析中，应用霉酚酸酯与AILD患者PCI术后ISR风险降低相关（Firth校正Cox模型：HR=0.29，95%CI：0.09~0.73，FDR q=0.030；竞争风险模型：sHR=0.26，95%CI：0.10~0.72，FDR q=0.022）。 结论 应用霉酚酸酯与AIH及重叠综合征合并冠心病患者PCI术后ISR风险降低相关。

回顾性收集2019年3月至2025年8月河北医科大学第二医院儿科收治的3例以痉挛性截瘫为主要表现的甲基丙二酸血症患儿的临床资料，分析其临床（包括血同型半胱氨酸和甲基丙二酸含量及MRI结果等）和遗传学特征。3例患儿起病年龄分别13、9和13岁；例1和例3以双下肢无力为首发和主要临床表现，例2以步态异常为首发和主要临床表现；体格检查均表现腱反射亢进和病理征阳性；3例患儿血同型半胱氨酸分别为133.4、81.7、112.6 μmol/L（参考值：<15.0 μmol/L），尿气相色谱-质谱有机酸检测显示甲基丙二酸分别为81.6、65.4、76.2（参考值：0~4）；1例颈髓MRI符合亚急性联合变性表现；2例头颅MRI提示脑萎缩；3例患儿通过靶向捕获二代测序及Sanger测序验证基因检测均显示MMACHC基因复合杂合突变，例1为c.482G>A和c.271dupA，例2为c.440_441del和c.482G>A，例3为c.609G>A和c.482G>A。所有患儿均接受规范化干预，治疗方案包括每日肌注维生素B12，以及口服左旋肉碱和甜菜碱，规律随访3~6年症状及生化代谢指标明显改善。学龄期患儿以进行性痉挛性截瘫为主要表现者，应警惕晚发型甲基丙二酸血症，血同型半胱氨酸增高有重要提示意义，脊髓MRI符合亚急性联合变性或头颅MRI显示脑萎缩有协助诊断价值。该病早期识别、及早诊治，可显著改善预后。

该文报道1例41岁女性患者因“发现血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高1月余”于2025年5月16日至浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的复杂诊疗过程。患者既往月经规则，近半年余经量增多伴血块，无停经史。外院B型超声提示宫腔稍高回声，血清hCG升高，行宫腔镜检查后病理证实为子宫内膜息肉，术后月经量正常但血清hCG持续不降，波动于621~1 314 U/L（微粒子酶促化学发光法）。转诊至本院后，B型超声、胸部CT检查无异常发现，电化学发光法检测血清及尿hCG均为阴性（<0.2 U/L），考虑hCG假阳性。通过梯度稀释实验提示血清中存在大分子干扰物，采用异嗜性抗体阻断剂无法完全阻断干扰，进一步检测发现患者血清类风湿因子（RF）显著升高（>1 092 U/ml），并经聚乙二醇沉淀法去除大分子蛋白后，原检测平台复测血清hCG转为阴性，最终明确诊断为RF干扰所致hCG假阳性，排除妊娠滋养细胞疾病。患者未接受化疗等抗肿瘤治疗，仅予随访观察，随访至2026年2月，预后良好。该病例提示，在诊治不明原因血清hCG低水平持续升高时，应首先排除假阳性hCG并系统筛查干扰物，以避免误诊为妊娠滋养细胞疾病，从而导致误治。

患者女，45岁，因“闭经1年半，颈痛、发热、心悸4个月”入北京协和医院治疗。患者入院前受凉后出现持续发热、颈痛、心悸伴体重下降，外院辅助检查提示游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）水平显著升高，促甲状腺激素（TSH）水平略低于正常下限，红细胞沉降率升高，甲状腺超声提示甲状腺左叶肿大伴片状低回声，考虑为“亚急性甲状腺炎”。给予甲泼尼龙口服后症状有所缓解。1个月后症状复发，外院复查提示FT3、FT4水平再次升高。入院后完善辅助检查，TSH水平峰值高于正常上限，奥曲肽显像提示垂体区见一放射性摄取增高灶，垂体平扫+增强MRI提示垂体大腺瘤。行手术治疗，术后病理提示垂体TSH腺瘤。术后1个月患者月经恢复，术后3个月患者甲状腺功能指标恢复至正常。该病例提示，当甲状腺激素水平显著升高而TSH仅轻度受抑制时，应警惕TSH不适当分泌综合征；垂体TSH腺瘤引起的垂体前叶功能异常表现是重要的诊断线索。

该文报道1例经质谱法检出M蛋白辅助确诊POEMS综合征患者的诊治过程。患者女，55岁，以“淋巴结肿大10年，手足麻木1年余”于2025年4月就诊于北京协和医院。综合患者器官肿大（肝、脾及淋巴结），血管外容量超负荷（胸腔积液），特征性皮肤改变（白甲、血管瘤）及视乳头水肿等临床表现和淋巴结活检病理符合Castleman病，血管内皮生长因子升高及血小板增高等检验检查结果高度怀疑POEMS综合征，但传统检测手段均未检出M蛋白，而作为POEMS综合征诊断的2条强制标准之一，明确克隆性浆细胞的存在至关重要，此时质谱法提供了IgA λ型M蛋白存在的证据，确立了POEMS综合征的诊断后，予患者3程硼替佐米联合地塞米松化疗后行自体造血干细胞移植治疗，移植后5个月随访质谱法M蛋白转阴，达血液学完全缓解。因此，对于有Castleman样淋巴结改变且临床表现高度指向POEMS综合征的患者，如传统手段M蛋白检测阴性时，建议补充质谱法检测，助力POEMS的精准诊疗。

阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）作为一种全球高发慢性疾病，与心血管代谢疾病及认知损伤密切相关，中重度患者首选持续气道正压通气治疗，但受到依从性差制约。神经肌肉电刺激通过调控上气道扩张肌保持上气道通畅，包含电刺激神经及电刺激肌肉。该文梳理该技术发展历程，阐述各类神经及肌肉电刺激技术设备的疗效及安全性，介绍舌下神经刺激在儿童OSA应用的初步探索，分析体质指数（BMI）限制、疗效评估、费用、国内可及性等现存挑战，并展望智能闭环调控、联合治疗等发展方向，为OSA治疗及设备研发提供参考。