中华医学杂志
2021年 · 第101卷第40期
出版日期2021-11-02
中华医学杂志
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肝脏流域学说下的控血新理念：适时分合肝脏控血技术
赵国栋 马奔 刘荣
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210415-00897
摘要
肝脏血供丰富，质地软脆，其切除手术需要确切且安全的出血控制技术。全入肝血流阻断法控血确切但是副损害大，阻断时间有限，解剖性入肝血流阻断副损伤较小，但是在实践过程中存在保留侧肝断面出血较多现象。基于肝血流流域学说，肝段/叶切除界面间存在交通血流即血流交汇带，此为解剖性入肝血流阻断效果不佳原因。实时分合控血技术，针对不同术式，单用或联用多种控血手段，核心特色是控制肝切除界面的血流交汇带处血流，更符合肝脏术中会出现交通血流的特点，因此较解剖性入肝血流阻断能够很好的控制出血，同时减轻全入肝血流阻断的多种副损伤。
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缺铁性贫血规范化诊治的若干问题
李莉娟 张连生
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210609-01319
摘要
缺铁性贫血（IDA）在我国发病率较高，儿童、老年人和妊娠期妇女等人群尤为高发。IDA可伴发于多种疾病，累及各个系统，对免疫和神经系统可造成不可逆的损害。然而，能及时接受治疗的IDA患者不足患病人数的20%。IDA亟需重视并加以规范诊治和多学科协作。本文系统回顾了近年来IDA的相关临床研究，重点阐述了IDA的危害、治疗中所面临的难点以及静脉铁剂的发展和最新研究进展，旨在为IDA的及时诊断与合理治疗提供指导建议。
标准与规范
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大规模多场景移动实验室新型冠状病毒核酸应急检测专家共识
广州实验室新型冠状病毒核酸应急检测专家组
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210810-01775
摘要
特定区域的大规模核酸筛查是发现社区潜在传染源，切断传播链条，评估防控策略、阻断措施和效果的最有效手段，其目的在于实现对新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）病例的早发现、早报告、早隔离、早治疗。广州实验室新型冠状病毒核酸应急检测专家组在国家和地方性技术指导文件的基础上，总结气膜实验室和全集成车载移动实验室在新型冠状病毒核酸应急大筛查实际操作过程中积累的经验，融合最新的检测技术临床应用进展，联合编写《大规模多场景移动实验室新型冠状病毒核酸应急检测专家共识》，分别从总体规划、标本采集运输与信息管理、实验室检测管理、安全管理、资源保障五个方面为各个地方政府部门、医疗与疾控机构以及第三方检验机构，提供一个实用、科学、规范的参考组织方案，向国内外推广新冠肺炎疫情大规模筛查统筹管理方面的宝贵经验。
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儿童膀胱过度活动症诊断和治疗中国专家共识
中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组 中华医学会小儿外科学分会泌尿外科学组
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210529-01232
摘要
儿童膀胱过度活动症（POAB）临床多见，常以尿急尿频为主要症状，不及时治疗可引起反复泌尿系感染甚至上尿路损害，严重者常产生精神心理问题。我国POAB诊断和治疗方案有待进一步规范。该领域专家在充分借鉴全球最新研究成果的基础上，参考我国及国际指南和相关文献，共同讨论制定了本共识，以期为POAB的诊治提供指导意见。
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中国流感疫苗预防接种技术指南（2021—2022）
国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210913-02084
摘要
流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病，严重危害人群健康。流感病毒其抗原性易变，传播迅速，每年可引起季节性流行，在学校、托幼机构和养老院等人群聚集的场所可发生暴发疫情。每年流感季节性流行在全球可导致300万~500万重症病例，29万~65万呼吸道疾病相关死亡。孕妇、婴幼儿、老年人和慢性基础疾病患者等高危人群，罹患流感后出现严重疾病和死亡的风险较高。尤其是今年全球新型冠状病毒疫情严重流行态势仍将持续，今冬明春可能会出现新型冠状病毒（简称新冠）疫情与流感等呼吸道传染病叠加流行的风险。而接种流感疫苗是预防流感的最有效手段，可以减少流感相关疾病带来的危害及对医疗资源的占用。我国现已批准上市的流感疫苗有三价灭活流感疫苗（IIV3）、四价灭活流感疫苗（IIV4）和三价减毒活流感疫苗（LAIV3），IIV3包括裂解疫苗和亚单位疫苗，IIV4为裂解疫苗，LAIV为减毒疫苗。流感疫苗在我国大多数地区属于非免疫规划类疫苗，实行自愿、自费接种。2018—2020年，中国疾病预防控制中心分别印发了当年度的《中国流感疫苗预防接种技术指南》。一年来，新的研究证据在国内外发表，为更好地指导我国流感预防控制和疫苗应用工作，国家免疫规划技术工作组流感疫苗工作组综合国内外最新研究进展，在2020年版指南的基础上进行了更新和修订，形成了《中国流感疫苗预防接种技术指南（2021—2022）》。本指南更新的内容主要包括：第一，增加了新的研究证据，尤其是我国的研究结果，包括流感疾病负担、疫苗效果、疫苗安全性监测、疫苗预防接种成本效果等；第二，更新了一年来国家卫生健康委员会流感防控有关政策和措施；第三，更新了我国2021—2022年度国内批准上市及批签发的流感疫苗种类；第四，更新了本年度三价和四价流感疫苗组分；第五，更新了2021—2022年度的流感疫苗接种建议。本指南建议：原则上，接种服务单位应为≥6月龄所有愿意接种流感疫苗且无禁忌证的人提供接种服务。流感疫苗与新冠疫苗的接种间隔应>14 d。对可接种不同类型、厂家疫苗产品的人群，可由受种者自愿选择接种任一种流感疫苗，无优先推荐。结合今年新冠疫情形势，为尽可能降低流感的危害和对新冠疫情防控的影响，推荐按照优先顺序对重点和高风险人群进行接种：①医务人员，包括临床救治人员、公共卫生人员、卫生检疫人员等；②大型活动参加人员和保障人员；③养老机构、长期护理机构、福利院等人群聚集场所脆弱人群及员工；④重点场所人群，如托幼机构、中小学校的教师和学生，监所机构的在押人员及工作人员等；⑤其他流感高风险人群，包括≥60岁的居家老年人、6月龄~5岁儿童、慢性病患者、<6月龄婴儿的家庭成员和看护人员以及孕妇或准备在流感季节妊娠的女性。首次接种或既往接种<2剂次流感疫苗的6月龄~8岁儿童应接种2剂次，间隔≥4周，对IIV或LAIV均建议上述原则；2020—2021年度或以前接种过≥2剂次流感疫苗的儿童，建议接种1剂次；≥9岁儿童和成人仅需接种1剂次。建议各地在疫苗供应到位后尽快安排接种工作，最好在10月底前完成免疫接种；对10月底前未接种的对象，接种单位在整个流行季节都可以提供接种服务。孕妇在孕期的任一阶段均可接种IIV。本指南适用于从事流感防控相关的各级疾病预防控制机构工作人员，预防接种点的接种人员，各级医疗机构儿科、内科、感染科等医务人员，以及各级妇幼保健机构的专业人员。根据国内外研究进展，本指南今后亦将定期更新、完善。
临床研究
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不同特征儿童上气道结构发育情况分析
仪晓立 赵鹏飞 姚淋尹 袁新宇 王振常
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210225-00492
摘要
目的
分析不同特征儿童上气道发育情况。
方法
将2018年6月至2020年6月于首都儿科研究所附属儿童医院行头颅MRI检查且未患睡眠呼吸障碍的425例16岁及以下儿童纳入研究。于正中矢状面MRI图像上测量软腭、舌、上气道、颏棘-斜坡长度、腺样体厚度和鼻咽腔宽度等参数，比较不同年龄组内各上气道参数间的性别差异，分析上气道参数与年龄的相关性。
结果
婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄期组和青少年组分别为80、86、90、90和79例；男童219例（51.5%）。学龄前组男性腺样体厚度为（1.26±0.26）cm，高于女性［（1.15±0.20）cm］（P=0.025）；青少年组男性上气道长度［（5.89±0.60）cm］和上气道长度/颏棘-斜坡长度比值（0.73±0.08）高于女性［分别为（5.31±0.45）cm和0.67±0.07］（均P<0.05）。各年龄组男女其他上气道参数差异均无统计学意义（均P>0.05）。上气道长度、颏棘-斜坡长度、舌长度、软腭长度、鼻咽腔宽度和腺样体厚度均与年龄呈正相关，r值分别为0.932、0.912、0.898、0.705、0.734和0.168，均P<0.05。腺样体厚度出生至5岁时与年龄呈正相关（r=0.603，P<0.001），≥6岁儿童与年龄呈负相关（r=-0.259，P=0.001）。
结论
儿童上气道结构发育存在年龄和性别差异。
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基于基因表达数据库分析非酒精性脂肪肝炎的核心基因及分子机制
李璐雅 吴建新
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210416-00913
摘要
目的
采用生物信息学方法探索与非酒精性脂肪肝炎（NASH）病理进程相关的核心基因及分子机制。
方法
由基因表达数据库（GEO）下载基因表达数据集GSE89632，包含单纯非酒精性脂肪肝患者、NASH患者和健康对照分别为20、19和24例，筛选单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的差异表达基因（DEGs），对两组DEGs取交集。采用DAVID 6.8数据库对DEGs进行GO功能富集分析，采用KOBAS 3.0数据库对DEGs进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析。利用STRING数据库构建DEGs蛋白相互作用网络（PPI），采用Cytoscape软件筛选核心基因。利用Attie Lab 糖尿病数据库验证核心基因在4组C57BL/6小鼠（分别为4周龄正常组、4周龄肥胖组、10周龄正常组和10周龄肥胖组，每组各5只）肝脏中mRNA相对表达量。分析核心基因和预后临床指标的相关性。
结果
由GSE89632数据集筛选出单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的365个共同DEGs，其中上调和下调基因分别为115和250个。GO分析显示DEGs主要富集于炎症反应和免疫应答等生物过程。KEGG信号通路分析显示：上调基因主要富集于胆固醇代谢、胆汁分泌和脂肪的消化吸收等信号通路；下调基因主要富集于白细胞介素-17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路和糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物及其受体等信号通路。PPI分析筛选出7个关键核心基因，分别为FOS、EGR1、FOSB、JUNB、FOSL1、MYC和NR4A1。10周龄肥胖小鼠肝脏中EGR1和JUNB的mRNA相对表达量均低于10周龄正常小鼠，均P<0.05；4和10周龄肥胖小鼠肝脏中NR4A1相对表达量均低于同周龄正常组小鼠，均P<0.05。EGR1基因表达水平与肝脏脂肪变性程度呈负相关（r=-0.785，P<0.001）。FOSB、MYC和NR4A1基因表达水平与血液谷丙转氨酶水平呈负相关（r=-0.649、-0.597和-0.580，均P<0.001）。
结论
EGR1、FOSB、MYC、JUNB和NR4A1等基因可能为NASH病理进程中的核心基因，肝细胞内炎症反应和免疫应答、白细胞介素-17信号通路和肿瘤坏死因子信号通路可能是NASH病理进程的关键分子机制。
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经导管主动脉瓣置入术围手术期完全性房室传导阻滞发生及治疗分析
徐红党 林洪启 张戈军 潘湘斌 刘煜昊 程兆云 高传玉 韩宇
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210517-01143
摘要
目的
分析经导管主动脉瓣置入术（TAVI）围手术期完全性房室传导阻滞（CAVB）发生和治疗情况。
方法
回顾性收集2017年10月至2021年5月河南省人民医院心脏中心经股动脉TAVI患者65例。记录患者围手术期资料，根据TAVI患者围手术期是否发生CAVB分成两组：CAVB组和非完全性房室传导阻滞组（NCAVB组）。采用多因素logistic回归模型分析经导管主动脉瓣置入术围手术期完全性房室传导阻滞的危险因素。记录两组围手术期并发症发生情况。
结果
65例患者年龄为（69.1±7.3）岁，其中男性35例，女性30例；CAVB组为15例，NCAVB组为50例。永久起搏器植入患者为14例。多因素分析显示，术前右束支传导阻滞［OR值（95%CI）为3.325（2.132~13.061），P=0.005］，主动脉瓣严重钙化［OR值（95%CI）为1.271（1.052~3.326），P=0.030］是TAVI围手术期CAVB的相关因素。CAVB组永久性起搏器植入率为11/15（11例），高于NCAVB组的6.0%（3例），差异具有统计学意义（P<0.001）。
结论
术前右束支传导阻滞、主动脉瓣严重钙化是TAVI围手术期完全性房室传导阻滞的相关因素。CAVB组永久性起搏器植入率较高。
基础研究
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环状RNA_0023990/微小RNA-873-5p/ANXA2对甲状腺癌放射敏感性的影响及机制研究
李红光 赵利红 卢昂 刘建波 苏自杰 王晓博 高永举
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210207-00379
摘要
目的
探究circ_0023990对甲状腺癌细胞放射敏感性的影响及可能机制。
方法
采用逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）法检测2016年8月至2018年11月于河南省人民医院就诊的55例甲状腺癌患者［其中男12例，女43例，年龄（53.3±7.3）岁］癌组织及甲状腺癌细胞系（TPC-1、KTC-1、FTC-133和CAL-62）中circ_0023990的表达，分析癌组织中circ_0023990表达与患者临床病理特征的关系。甲状腺癌细胞TPC-1和KTC-1均分为circ_0023990小干拢RNA（sh-circ_0023990）组、无意义阴性序列（sh-NC）组、sh-circ_0023990+miR-873-5p抑制剂（anti-miR-873-5p）组、sh-circ_0023990+阴性对照序列（anti-miR-NC）组、miR-873-5p组、对照序列（miR-NC）组、miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组和miR-873-5p+pcDNA组，克隆形成实验检测细胞放射敏感性；且各组细胞用4 Gy放射线照射后，蛋白质印迹法检测细胞中γH2AX蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验验证circ_0023990与miR-873-5p及miR-873-5p与ANXA2的靶向关系。
结果
circ_0023990在甲状腺癌组织表达高于正常组织（2.15±0.09比0.97±0.05，P<0.05），且其表达与甲状腺癌患者肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期密切相关（P<0.05）。甲状腺癌TPC-1、KTC-1、FTC-133和CAL-62细胞中circ_0023990表达高于正常甲状腺细胞HTori-3（3.16±0.38、2.63±0.28、1.82±0.24、1.71±0.22比1.00±0.10，P均<0.05）。sh-circ_0023990组TPC-1和KTC-1细胞存活分数明显低于sh-NC组（P<0.05），增敏比分别为2.482、1.643；sh-circ_0023990+anti-miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞存活分数高于sh-circ_0023990+anti-miR-NC组（P<0.05），增敏比分别为0.305、0.441。miR-873-5p组TPC-1、KTC-1细胞存活分数低于miR-NC组（P<0.05），增敏比分别为2.044、1.653；miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组TPC-1、KTC-1细胞存活分数高于miR-873-5p+pcDNA组（P<0.05），增敏比分别为0.496、0.686。4 Gy+sh-circ_0023990组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达高于4 Gy+sh-NC组（2.68±0.27比1.87±0.25，2.46±0.19比1.77±0.14；P均<0.05），4Gy+sh-circ_0023990+anti-miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达低于4 Gy+sh-circ_0023990+anti-miR-NC组（1.13±0.09比1.69±0.09，1.11±0.08比1.60±0.08，P均<0.05）；4 Gy+miR-873-5p组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达高于4 Gy+miR-NC组（2.35±0.16比1.84±0.14，2.26±0.12比1.77±0.13，P均<0.05），4Gy+miR-873-5p+pcDNA-ANXA2组TPC-1和KTC-1细胞中γH2AX蛋白表达低于4 Gy+miR-873-5p+pcDNA组（1.96±0.12比2.41±0.12，1.92±0.07比2.28±0.12，P均<0.05）。circ_0023990靶向负调控miR-873-5p，而ANXA2是miR-873-5p的靶基因。
结论
circ_0023990在甲状腺癌组织和细胞系中呈高表达，其可能通过靶向调控miR-873-5p/ANXA2轴促进体外甲状腺癌细胞放疗抗性。
流行病学
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基于期望最大化算法建立我国儿童青少年维生素A参考区间
彭亚光 武泽昊 严若华 彭晓霞
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210728-01671
摘要
目的
间接法建立我国儿童青少年维生素A参考区间。
方法
采用现况研究设计，利用临床检验真实世界数据，数据来源于2016年1月至2019年6月28个省、自治区、直辖市某第三方临床检测机构的维生素A检测结果，采用高效液相色谱法完成血清视黄醇样品测定。对0~18周岁儿童青少年血清维生素A水平在人群、地区、季节方面的分布进行描述性统计，采用期望最大化（EM）算法迭代计算维生素A水平分布参数，并建立参考区间。
结果
共1 096 597名0~18岁儿童青少年个案数据纳入分析，年龄［M（Q1，Q3）］3（1，6）岁，男631 017名，女性465 580名。4岁前血清维生素A水平［M（Q1，Q3）］随年龄增加，新生儿中位数和四分位数为0.15（0.11，0.18）mg/L，1岁以内为0.23（0.18，0.29）mg/L，1~<4岁为0.27（0.20，0.34）mg/L，4~8岁中位数水平较平稳，为0.27~0.29 mg/L，9岁左右中位数水平达到0.30 mg/L，之后至18岁呈现随年龄增加趋势（不同性别均Ptrend<0.05）。不同地区间，华南地区维生素A中位数水平（男性0.33 mg/L，女性0.34 mg/L）高于其他地区（0.24~0.30 mg/L）；不同季节间维生素A中位数差异在0.03 mg/L以内。基于EM算法采用间接法建立的我国0~18岁儿童青少年维生素A参考区间为：新生儿0.27~0.47 mg/L，1岁以内0.36~0.56 mg/L，1~<7岁0.35~0.54 mg/L，7~<16岁0.46~0.60 mg/L，16岁及以上0.38~0.59 mg/L。
结论
基于EM算法能够为建立我国0~18岁儿童青少年维生素A参考区间提供依据，建立的参考区间需要通过直接法进一步验证。
新技术新方法
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腹膜外有无专用通道装置单切口机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术的疗效比较
任尚青 卫义 王尧谦 欧勇 王强 冯华林 罗铖 聂钰 吕倩 范世达 等
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210303-00545
摘要
目的
比较腹膜外无专用通道装置与经专用通道装置单切口机器人辅助腹腔镜根治性前列腺切除术（RARP）的疗效。
方法
回顾性分析四川省人民医院机器人微创中心2020年9月至2021年2月接受RARP的70例患者的临床资料，其中无专用通道装置改良技术（A组）29例，经专用通道装置（B组）41例。所有手术均为同一术者采用机器人辅助经腹膜外途径单切口顺向剥离膀胱颈入路术式完成。术后随访并比较两组的手术时间、术中出血量、膀胱颈尿道吻合时间、术后住院时间、术后排气时间、切缘阳性率、尿管留置时间、术后勃起功能保留率、术后即刻尿控满意率、术后淋巴结病理阳性率、切口长度、治疗费用和术后6周前列腺特异性抗原（PSA）水平。
结果
70例患者的手术均顺利完成，两组的年龄［（68.9±3.9）比（69.4±5.4）岁］、术前PSA水平［14.1（6.3，19.8）比13.7（5.8，18.1）μg/L］和前列腺体积［44.8（30.7，172.6）比 56.3（40.9，163.4）ml］差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组的手术时间［（59.1±18.5）比（59.6±18）min］、术中出血量［93（66，198）比95（68，203）ml］、膀胱颈尿道吻合时间［（12.6±1.3）比（13.7±2.8）min］、术后住院时间［（8.1±2.3）比（9.1±1.3）d］、术后排气时间［（1.4±0.6）比（1.3±0.6）d］、切缘阳性率（20.7%比19.5%）、术后尿管留置时间［（6.8±1.5）比（7.1±2）d］、术后勃起功能保留率（31.0%比27.0%）、术后即刻尿控满意率（79.3%比75.6%）、术后淋巴结病理阳性率（17.2%比14.6%）、切口长度［（5.1±0.5）比（6.1±0.4）cm］、术后6周PSA≤0.2 μg/L者占比（86.2%比83.0%）的差异均无统计学意义（均P>0.05）。A组手术费用［（6.2±0.4）万元］低于B组［（6.8±0.4）万元］（P<0.05）。
结论
腹膜外无专用通道装置改良技术单切口RARP安全可行。
经验交流
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同胞兄弟共患Imerslund-Gräsbeck综合征的临床分析
席微波 曹璐 霍华丽 王楚楚 吴静 张建江
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210709-01537
摘要
回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gräsbeck综合征（IGS）患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟，年龄分别为8岁8个月和6岁2个月，检查均示巨幼红细胞性贫血，血清维生素B12减低，血同型半胱氨酸明显升高，叶酸测定及肾功能均正常，均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症（MMA）。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变，检测到AMN基因的复合杂合变异：c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS，给予长期肌内注射维生素B12治疗，随访1年，无临床症状，血指标正常，但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊，联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果，但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定，定期监测肾功能是必要的。
疑难病例析评
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第547例 淋巴结肿大—皮疹—贫血—急性肾损伤—心肌梗死
陈茹萱 张路
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210818-01875
摘要
本文报道1例老年女性，因淋巴结肿大、皮疹、贫血就诊，病程中突发急性溶血、急性肾损伤、心肌梗死，完善相关检查提示患者同时存在冷凝集素综合征、Ⅲ型冷球蛋白血症。鉴于此时淋巴结活检组织病理尚未回报，给予利妥昔单抗及对症支持治疗后，患者临床症状改善，血红蛋白回升，肾功能、心肌酶恢复正常。淋巴结组织病理最终明确诊断为血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL），1程化疗后患者颈部淋巴结明显缩小，冷凝集素、冷球蛋白转阴。AITL可出现丰富的免疫现象，利妥昔单抗联合化疗对继发的冷凝集素综合征及冷球蛋白血症均有效。
病例报告
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父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例
邵敏杰 王云 赵楠 田婵
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210326-00749
摘要
羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。
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源自非酒精性脂肪肝炎患者不可逆损伤肝的肝脏类器官的功能鉴定研究
李璐雅
中华医学杂志2021年 101卷 40期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2021.40.101
摘要
Nonalcoholic steatohepatitis (NASH) will be the leading cause of liver transplantation in the United States and is associated with increased mortality from SARS-CoV-2 pneumonia. There is currently no FDA-approved drug available to slow down the pathological progression of NASH, and since animal models cannot fully reproduce the pathology of human NASH, a novel experimental method that can bridge the current gap in human cognition of NASH pathology is yet to be developed. In this study, stem cells were isolated from irreversibly damaged livers of end-stage NASH patients, which proliferated, underwent hepatic differentiation and exhibited extensive ductal organoid characteristics. Transcriptomic analysis of liver organoids from NASH patients revealed significant upregulation of both pro-inflammatory cytokines and cytochrome P450-related pathways and known markers of liver fibrosis and tumor, to a patient-specific degree. Functionally, NASH liver organoids exhibit decreased passaging and growth capacity and distinctive features of NASH liver, including decreased albumin production, increased lipid accumulation induced by free fatty acids, increased sensitivity to apoptotic stimulation, and enhanced cytochrome P450 metabolism. Following liver differentiation, the ability of NASH liver organoids to dedifferentiate back to the bile duct state is reduced, which is consistent with the known decrease in NASH liver regeneration capacity. The present study also found that NASH liver organoids are more susceptible to SARS-CoV-2 or vesicular stomatitis virus challenge, accompanied by upregulation of ubiquitin D expression. The results of this study suggest that extracting stem cells directly from the irreversibly damaged liver of NASH patients and culturing liver organoids opens up new experimental pathways for personalized disease modeling and drug development, and may contribute to the study of slowing down NASH disease progression and counteracting NASH-related SARS-CoV-2 effects.
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