2026年 · 第64卷第06期

出版日期 2026-06-02电子版 ¥45.00元
述评
21-羟化酶缺乏症的精准诊断、个体化治疗与未来展望
吴薇 罗小平
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260412-00297
摘要
标准·方案·指南
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指南解读
免疫出生缺陷分类更新(2024版)解读
毛声巧 Stuart G. Tangye 赵晓东 安云飞
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20251225-01140
摘要
内分泌遗传代谢疾病研究
PKU患儿认知功能和颅脑MRI特征及其与血苯丙氨酸水平的关系
谭敏沂 刘振清 杜雨婷 周宁 谢婷 唐芳 唐诚芳 蔡雁英 陶莉 刘鸿圣 等
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260112-00033
摘要
佛山地区新生儿脊髓性肌萎缩症筛查及早期修正治疗研究
袁伟曦 黄湘 邵巧仪 王健玉 陈文芳 苏晞
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260214-00144
摘要
丙二酸联合甲基丙二酸尿症患儿临床特征分析
丁一 邓雨欣 郝丽丽 支海娟 陈婷 占霞 韩连书
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260204-00114
摘要
论著
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临床研究与实践
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病例报告
非家族性1型Andersen-Tawil综合征4例
林怡翔 梁雪村 王慧君 赵璐 陶灵 刘芳 黄国英 赵趣鸣
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20251104-00985
摘要
维得利珠单抗联合免疫抑制剂治疗过敏性紫癜合并消化道大出血患儿1例
杨芝 吕格 黄艳艳 罗颖 杨军 何庭艳
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260306-00185
摘要
自身免疫性多内分泌腺病合并呼吸系统疾病综合征Ⅰ型3例
马兰红 杨海明 于静 周广花 王紫微 赵顺英 刘金荣
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20251016-00910
摘要
综述
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会议纪要
第二十五届儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要
李乐乐 谷奕 吴薇 梁雁 陈晓波 罗飞宏 吴蔚 巩纯秀
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260410-00287
摘要
医学人文
传承颜纯教授内分泌遗传代谢事业
巩纯秀
中华儿科杂志2026年 64卷 06期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20260318-00218
摘要
临床研究方法学园地
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2026年64卷06期
2026年 64卷 06期
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